Mikroangiopatia mózgowa

Rezonanse magnetyczne pacjentów z mikroangiopatią mózgową. Źródło: Bohlega S, Al Shubili A, Edris A, Alfrehaid A, Alkhailah T, Alsious MW, Farah S, Abu-Amero KK., CC przez 2.0

Co to jest mikroangiopatia mózgowa?

Mikroangiopatia mózgowa Jest to dziedziczna choroba, która wytwarza wiele zawałów mózgowych, ponieważ wpływa na przepływ krwi. Nazywa się to również kadadasilem, ze względu na akronim w języku angielskim: „Autosomalna dominująca arteriopatia mózgowa z zawałami podkorowymi”.

W szczególności ta patologia uszkadza najmniejsze naczynia krwionośne w mózgu (dlatego można je nazwać chorobą mikronaczyniową), tak aby komórki mięśni otaczające te okulary były zmieniane i niewiele umarły przez niewiele przez.

Powoduje to zmniejszenie przepływu krwi, powodując różne problemy, takie jak silne migreny, padaczka, porażenie niektórych części ciała, zaburzenia humoru, utrata pamięci, a nawet demencja.

Powoduje

Mogą występować czynniki predysponujące:

- Choroby serca.

- Mellitus Diabetes.

- Hipercholesterolemia.

Jednak czynniki ryzyka tego stanu pozostają bez jasności, podczas gdy liczba diagnoz rośnie. Dlatego przeprowadzili badanie, które koncentrowało się na ustaleniu czynników, które zwiększyły uszkodzenie mózgu, stwierdzając, że wpłynęły na to:

- Starszy wiek.

- O nadciśnieniu tętniczym, które wykazano, że moduluje zarówno wygląd choroby, jak i jej rozwój.

- Obecność otyłości.

- Obecna makroangiopatia mózgowa.

W każdym razie podkreśla się, że nie jest to niezbędny wymóg, aby te czynniki były wybuchy mikroangiopatii mózgowej.

Jednak w wielu przypadkach przyczyny są pochodzenia genetycznego, gdy mutacje są prezentowane w genach takich jak col4a1 lub notch3, a także duża ilość lipoprotein.

Objawy

Głównymi objawami tej choroby są:

- migrena,

- Powtarzający się udar,

- Zaburzenia typu psychiatrycznego i demencji.

Jednak nie jest konieczne, aby wszyscy byli obecni, aby postawić diagnozę. Należy zauważyć, że nasilenie i sposób pojawienia się objawów mogą się znacznie różnić.

Następnie wymieniamy serię powiązanych objawów:

- Przejściowe ataki niedokrwienne (AIT).

- Krwotok śródmózgowy.

- Napady.

- Pseudobulbar paraliż.

- Apraksja marszu, obserwując, że ponad połowa osób dotkniętych przez ponad 60 lat nie mogła chodzić bez pomocy.

Może ci służyć: współwadzenie: cechy, typy, instrumenty, przykład

- Parkinson's Ruch lub Zaburzenia choroby.

- Opóźnienie psychomotora.

- Zaburzenia nastroju w zakresie od 10 do 20% dotkniętych: apatia, depresja ..

- Psychoza.

- Zawrót głowy.

- Niemożność utrzymania moczu.

- Osłabienie w różnych stopniach.

- Deficyty sensoryczne (również zmienia się w zależności od pacjenta).

Wiek

Wiek, w którym pojawiają się pierwsze objawy tej choroby, zwykle różnią się, chociaż zwykle pierwsze oznaki mogą pojawić się w ciągu 20 lat. W każdym razie najbardziej znaczące i poważne objawy objawiają się kilka lat później.

Mikroangiopatia mózgowa zwykle pojawia się w zasadzie dorosłości przez silne bóle głowy, znane jako migrena.

Te migreny są czasami związane z centralnymi problemami neurologicznymi i często są migreny z aurą, co oznacza, że ​​przed pojawieniem się bólu pojawiają się pewne objawy sensoryczne, wizualne lub językowe.

Te bóle mogą powodować nawracające epizody niedokrwienne mózgowe, najbardziej charakterystyczne dla tej choroby.

Udar

Jest prawdopodobne, że osoby dotknięte przez całe życie cierpią na udar lub więcej niż jeden, będąc w stanie wystąpić w dowolnym momencie, od dzieciństwa do późnego dorosłości. Jednak zwykle występuje w środku dorosłości.

Według niektórych badań, migrena z aurą występuje głównie u kobiet około 50 lat, podczas gdy uderzenia występują częściej u mężczyzn w tym samym wieku. Ponadto wydaje się, że w tym wieku mężczyźni cierpią na większe zaburzenia poznawcze niż kobiety.

Z powodu uszkodzeń, w których mózg jest poddawany, istnieje powolne i postępujące upośledzenie poznawcze, które identyfikują się z demencją. Zwykle występuje profil, który charakteryzuje się dysfunkcją w obszarach czołowych i deficytami w odzyskiwaniu wspomnień przechowywanych w pamięci, podczas gdy język pozostaje nienaruszony.

Jeżeli uderzenia są podawane w części podkorowej mózgu (najgłębsza), można spowodować postępującą utratę funkcji poznawczych.

Nadciśnienie amyloidowe i angiopatia mózgowe

Mikroangiopatia mózgowa może być również związana z nadciśnieniem i mózgową angiopatią amyloidową. Z drugiej strony powszechne jest opracowanie lekoencefalopatii.

Może ci służyć: 6 poważnych skutków ubocznych nasion Brazylii

Jak można go wykryć?

Według Neuroscience Group of Antioquia (Kolumbia), jeśli porażenie występuje w dowolnym obszarze ciała, otępieniu lub zakrzepicy, lub istnieje kilka historii rodziny, które miały lub miały którykolwiek z objawów, musisz udać się do lekarza. W szczególności ekspert w dziedzinie neurologii.

Jeśli istnieje historia rodziny tej choroby, ale objawy nie pojawiają się, może być wygodne wykonanie jądrowego rezonans.

Diagnoza genetyczna

Jednak ostateczna diagnoza jest genetyczna. Ponieważ ponad 90% osób dotkniętych tą chorobą ma mutacje w genie NOTCH3, testy genetyczne mogą być przydatne i mogą być przeprowadzane przez małą próbkę krwi.

Te testy są bardzo niezawodne, ponieważ mają czułość zbliżoną do 100%.

Ten rodzaj testu jest również zalecany, gdy zaobserwowano niektóre objawy, że podnoszą podejrzenia o istnienie mikroangiopatii mózgowej, ale nie ma absolutnej pewności.

Skala Cadasil

Skala Caddasil jest narzędziem wykrywalnym, którego celem jest wybór pacjentów, którzy mają duże prawdopodobieństwo, że choroba należy wykonać testy genetyczne.

Rezonans magnetyczny

Jak powiedzieliśmy, konieczne jest również przejście rezonansu magnetycznego (RM). W dotkniętych ponad 21 lat zwykle obserwowanie hiperintensywności w istocie białej (co oznacza zmiany mózgu) na obszarach czasowych.

To rozróżni obecność mikroangiopatii mózgowej od przewlekłego niedokrwienia mikronaczyniowego spowodowanego nadciśnieniem.

Oczywiście przy większej objętości urazu obserwowanego na zdjęciach rezonansu, tym większy stopień niepełnosprawności spowoduje chorobę u osoby.

Biopsja skórzana

Z drugiej strony do diagnozy można zastosować biopsję skóry. Immunotion próbek skóry wyekstrahowanych od tych pacjentów może być niezawodny test w celu wykrycia białka NOTCH3, który jest ściśle związany z chorobą.

Ta technika może również wykazywać zmiany ultrastrukturalne w naczyniach krwionośnych skóry podobne do tych znalezionych w tętnicach mózgowych.

Prognoza

Mikroangiopatia mózgowa rozwija się stopniowo przez całe życie, a poziom wpływu, jaki wytwarza może być bardzo heterogeniczny, nawet w tej samej rodzinie.

Może ci służyć: 100 wyrażeń rodzeństwa

Średni wiek pojawienia się objawów wynosi 46. Istnieją jednak bardzo izolowane przypadki, które pojawiły się objawy po 8 latach.

Zasadniczo prognoza jest zła i najbardziej dotknięta rozwój demencji i kończy się w łóżku wymagającym stałej opieki.

W rzeczywistości około 80% osób, które dotknęły dotknięte. Oczekiwana długość życia tych pacjentów nie jest zwykle zbyt długa, co stanowi średni wiek śmierci po 68 latach.

Zabiegi

Jak dotąd nie ma ostatecznego lekarstwa na mikroangiopatię mózgową, ale leczenie można zastosować do zwalczania objawów i zmuszać je do zmiany pewnych nawyków w celu poprawy jakości życia osoby, podczas gdy postęp choroby zapobiega.

Jak wskazała grupa neuronauki przeciwkowory, ważne jest, aby pacjenci ci byli odpowiednio zdiagnozowani, ponieważ istnieją pewne leczenie, które nie są skuteczne, takie jak tryptany lub leki zaprojektowane do zwalczania migreny, angiografii mózgu lub leczenia przeciwzakrzepowego.

Krótko mówiąc, stosowanie leków u tego rodzaju pacjentów nie jest zalecane, ponieważ mogą one zwiększyć ryzyko krwotoku śródmózgowego, a nawet przynieść jakąkolwiek korzyść.

Istnieją jednak pewne udokumentowane przypadki korzyści z acetazolamidu (ACZ) w zakresie poprawy migreny mikroangiopatii mózgowej, ale potrzebne są dalsze badania.

Ideał to podejście interdyscyplinarne, łączące:

- Monitorowanie neurologiczne.

- Fizykoterapia.

- Terapia zajęciowa.

- Ocena okresowa i rehabilitacja neuropsychologiczna, w celu zrekompensowania, odzyskiwania lub poprawy dotkniętych umiejętności poznawczych.

- Pomoc psychiatryczna u pacjentów z tego rodzaju zaburzeniem.

- Modyfikacja nawyków i zwyczajów, takich jak rzucenie palenia, utrata wagi lub wyeliminowanie nadmiaru szkodliwych tłuszczów z diety.

- Jako zapobieganie głównie chory i ich rodziny muszą otrzymać wszystkie niezbędne informacje, aby zrozumieć chorobę, jej przyczyny i istniejące prawdopodobieństwo jej przekazania lub rozwoju.

Bibliografia

1. Caddasil. Uzyskane z Orphanet.
2. Schmieder, r., Schmidt, ur., Raff, u., Bramlage, s. 1., Dörfler, a., Achenbach, s., & ... Kolominsky-Rabas, P. (2011). Mikroangiopatia w opornym na leczenie mózgu nadciśnienia. Journal of Clinical Hypertension.
3. Okroglic, s., Widmann, c., Urbach, godz., Scheltens, s. 1., & Heneka, m. (2013). Objawy kliniczne i czynniki ryzyka u pacjentów z mikroangiopatią mózgu. PLOS One.