Typy i ich przyczyny zespoły chromosomalne

Zespoły chromosomalne Są wynikiem anomalnych mutacji genetycznych, które występują w chromosomach podczas tworzenia gamet lub w pierwszych podziałach zygoty.

Głównymi przyczynami tego typu zespołu to dwie: zmiana struktury chromosomów -takich jak zespół kota majuldea -lub zmiana liczby chromosomów -tak jak zespół Downa-.

Typy Zespoły chromosomalne

Zespół 1- Turnera lub monosomia x

Źródło: Johannes Nielsen [CC do 2.0 (https: // creativeCommons.Org/licencje/według/2.0)]

Zespół Turnera jest patologią genetyczną związaną z płcią kobiecą, która występuje w wyniku częściowego lub całkowitego braku chromosomu X, we wszystkich lub częściach komórek organizmu.

Kariotype zespołu Turnera ma 45 chromosomów, z modelem 45 x i nieobecnym chromosomem płciowym.

Zespół 2-Patau

Źródło: Rick Guidotti pozytywnej ekspozycji na Soft 2016 (Organizacja wsparcia dla trisomii 18, 13 i pokrewne zaburzenia)

Zespół Patau jest najczęstszą autosomalną trisomią po zespole Downa i zespołowi Edwardsa.

W przypadku tego zespołu anomalia genetyczna wyraźnie wpływa na chromosom 13; Ma trzy kopie tego samego chromosomu.

Zespół 3-Downa lub trisomia 21

Źródło: zdjęcie Vanelus [CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licencje/by-sa/3.0)]

Dobrze znany zespół w dół lub Trisomia 21 jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. Jest to najczęstszy zespół chromosomalny wrodzonej psychicznej niepełnosprawności poznawczej.

Dzisiaj przyczyny powodujące nadmiar chromosomów nie są nadal znane, chociaż statystycznie odnoszą się do wieku matki większej niż 35 lat.

4- Zespół Edwarda

Trisomowe ręce. Źródło: Bobjgalindo [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licencje/nabrzeże/4.0)]

Zespół Edwarda lub Trisomia 18 to ludzka aneuploidia, która charakteryzuje się obecnością dodatkowego kompletnego chromosomu w parie 18.

Można to również przedstawić przez częściową obecność chromosomu 18 z powodu translokacji dalubilowanej lub mozacyzmu w komórkach płodowych.

5-krucha zespół X

Źródło: Peter Saxon [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licencje/nabrzeże/4.0)]

Zespół kruchego X jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym mutacją genu, który jest nieaktywny i nie może wykonywać funkcji syntezy białka.

Pomimo tego, że jest jednym z najczęstszych zaburzeń dziedzicznych, jest to dość nieznane ogólnej populacji, tak że jej diagnoza jest zwykle błędna i późna.

Zwykle dotyka to mężczyzn, ponieważ u kobiet o dwóch chromomach X, drugi chroni je.

6- Cri du Cat lub zespół 5 P

Źródło: Paola Cerruti Mainardi. Zespół czatu Cri du. Orphanet Journal of rzadkie choroby. 1, 33. 2006 [CC przez 2.0 (https: // creativeCommons.Org/licencje/według/2.0)]

Zespół CRI CAT, znany również z zespołu CAT Majullide, jest jednym z zaburzeń chromosomalnych wytworzonych przez delecję na końcu krótkiego ramienia chromosomu 5.

Wpływa na jeden na 20.000-50.000 noworodków i charakteryzuje się płaczącym, jak te dzieci zwykle mają, przypominając kota Laullido, stąd jego nazwa.

Może ci służyć: 101 najlepszych zwrotów drogiego Jana

Zwykle większość z tych przypadków nie jest dziedziczona, ale dzieje się tak podczas tworzenia komórek reprodukcyjnych, gdy materiał genetyczny jest utracony.

7- Zespół Wilka Hirschhorn

Źródło: RossjLennox [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licencje/nabrzeże/4.0)]

Zespół Wolf Hirschhorn charakteryzuje się multisystemowym wpływem, co prowadzi do poważnych zaburzeń psychicznych i wzrostu.

Znaczna część osób dotkniętych umieraniem w fazie prenatalnej lub noworodkowej, ale niektóre z umiarkowanym afektem mogą nastąpić w roku życia.

Zespół 8-Klinefelter lub 47 xxy.

Źródło: Malcolm Gin (fotografia) [CC BY-SA 3.0 (http: // creativeCommons.Org/licencje/by-sa/3.0/]]

Zespół ten jest spowodowany anomalią chromosomową, która polega na istnieniu dwóch kolejnych chromosomów XX i chromosomu i. Wpływa na mężczyzn i powoduje hipogonadyzm, to znaczy jądro nie działają prawidłowo, co powoduje różne wady rozwojowe i problemy metaboliczne.

Ten rodzaj aneuploidii w chromosomach płciowych jest zwykle stosunkowo częsta. Zwykle w trakcie okazji wynika to z mejozy ojcowskiej, a reszta okazji do matki typu IIIOS.

9- Zespół Robinowa

Źródło: Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydactyly. Orphanet Journal of rzadkie choroby. 3, 15. 2008. Doi: 10.1186/1750-1172-3-15

Zespół Robinowa jest niezwykle rzadkim zaburzeniem genetycznym, które charakteryzuje się karfizmem i wadami kości. Zidentyfikowano dwa rodzaje zespołu Robinowa, które odróżniają nasilenie ich objawów i objawów i wzorców dziedziczenia: autosomiczna postać recesywna i dominująca forma autosomalna.

Autosomalne recesywne dziedzictwo oznacza, że ​​obie kopie genu w każdej komórce muszą mieć mutacje, aby zmiana była wyrażana. Rodzice pacjenta cierpiącego na tę recesywną chorobę mają kopię zmutowanego genu, ale nie wykazują one żadnych objawów ani objawów choroby.

Z drugiej strony dominujące autosomalne dziedziczenie oznacza, że ​​kopia zmienionego genu w każdej komórce jest wystarczająca do wyrażenia zmiany.

10- Podwójny zespół Y, XYY

Źródło: http: // obrazy.Toole kliniczne.com/obrazy/gen/trisomyxyy.JPG (Creative Commons Ushare Share 3.0 Unported)

Podwójne i powszechnie nazywane zespołem Supermana jest chorobą genetyczną spowodowaną nadmiarem chromosomów. Będąc zmianą w chromosomie i dotyczy tylko mężczyzn.

Nawet z powodu anomalii w chromosomach seksualnych, nie jest to poważna choroba, ponieważ nie ma zmian w narządach seksualnych ani problemach dojrzewania.

11- Zespół Willy Prader

Źródło: Schüle B i in. [CC przez 2.0 (https: // creativeCommons.Org/licencje/według/2.0)]

Zespół Willy Prader jest niehera -hearnym i nietypowym zaburzeniem wrodzonym. U osób cierpiących na SPW występuje utrata lub inaktywacja genów regionu 15Q11-Q13 długiego ramienia chromosomu 15 odziedziczonego po ojcu.

Wśród objawów mamy hipotonię mięśniową i problemy z żywnością w ich pierwszym etapie (hiperfagia i otyłość) od dwóch lat z nieco osobliwymi cechami fizycznymi.

Może ci służyć: wyrażenia samolubstwa

12-Pallister Killian Syndrom

Źródło: Mannder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licencje/nabrzeże/4.0)]

 Zespół Pallister Killian ma miejsce z powodu anomalnej obecności dodatkowego chromosomu 12 w niektórych komórkach organizmu, powodując różne anomalie mięśniowo -szkieletowe w szyi, kończynach, kręgosłupa, kręgosłupa itp.

13-Zespół Waadenburga

Źródło: J. van der hoeve: abnorma läng tränenröhrchen mit ankyloblefon. Klinche Monatsblatter Für augenheilkund vol. 56, pp. 232-238 (1916) (http: // Web2.TYŁEK.Univ-Paris5.FR/Livanc/?Cote = EPO0557 i p = 1 i do = strona)

Zespół Waaedenburga jest dominującą chorobą autosomalną z różnymi objawami oka i ogólnoustrojowymi.

Uważa się go za zespół słupa słuchowego, charakteryzujący się zmianami pigmentacji włosów, zmianami koloru tęczówki i utraty sensorycznych od umiarkowanego do poważnego przesłuchania.

14- Zespół Williama

Źródło: e. DO. Nikitin, a. V. Medvedeva, g. DO. Zakharov i e. V. Savateeva-Popova, 2014 Park-Media Ltd [CC do 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licencje/według/3.0)]

Zespół Williama charakteryzuje się utratą materiału genetycznego na chromosomie 7, zwanej także monosomią.

Ta patologia charakteryzuje się nietypowymi zmianami twarzy, problemami sercowo -naczyniowymi, opóźnieniem poznawczym, problemami uczenia się itp.

Przyczyny zespołów chromosomalnych

-Zmiany liczby chromosomów

Wszystkie nasze komórki są diploidalne, co oznacza, że ​​liczba chromosomów jest równa.

Diploidia zakłada, że ​​dla każdego chromosomu, który istnieje, jest inny równy, dlatego mamy dwie kopie każdego genu, każdy w odpowiednim miejscu każdego chromosomu.

Tworząc zarodek, każdy z członków przynosi chromosom; X dla kobiet lub płci męskiej.

Ważną rzeczą, gdy istnieje reprodukcja, jest to, że każdy członek pary przynosi haploidalne gameto, więc z każdej komórki reprodukcyjnej lub gameta każdego z nich powstanie zygota, która po raz kolejny byłaby komórką diploidalną (46 chromosomów).

Istnieje kilka zmian liczby chromosomów:

Poliploidia

Gdy liczba chromosomów komórki lub wszystkich jest dokładną wielokrotnością normalnej liczby haploidów (23), mówi się, że ta komórka jest euploidalna, to znaczy 46 chromosomów.

Dzięki różnym technikom barwienia komórek możemy policzyć liczbę dokładnych chromosomów, a jeśli z jakiegoś powodu liczba chromosomów komórki lub wszystkich komórek jest dokładną wielokrotnością haploidalnej liczby i różni się od diploidalnej liczba normalna, mówimy o poliploidy.

Jeśli liczba kopii każdego chromosomu wynosi trzy, nazywałby się Triploidia, jeśli jest to cztery, tetraploidia ..

Jedna z przyczyn triploidii mogła zostać zapłodniona za pomocą jaju przez dwie plemniki. Oczywiście nie jest to opłacalne w ludziach, ponieważ większość kończy się aborcjami.

Aneuploidies

Aneuploidie zwykle zdarzają się, ponieważ w procesie podziału mejotycznego kilka chromosomów nie oddziela się, dlatego gameta lub haploidalne komórki płciowe będą miały więcej chromosomu i zostaną powtórzone.

Monosomiasz

Monosomia występuje, gdy gameta nie odbiera odpowiedniego chromosomu, to znaczy nie ma swojego odpowiednika. Dostaje to, że całkowita liczba chromosomów wynosi 45 zamiast 46.

Może ci służyć: najlepsze wyrażenia Alicii przez lustro

Jedynym przypadkiem żywotnej monosomii jest zespół Turnera. Cierpi go kobieta o każdej 3000 urodzonych, co staje się dowodem, że chromosom X jest niezbędny do normalnego wzrostu.

Trisomie

Najczęstszym rodzajem aneuploadu u gatunku ludzkiego jest Trisomia SO -Called. Spośród wszystkich chromosomów seksualnych i chromosomu 21 są najbardziej kompatybilne z życiem.

Istnieją trzy trisomie chromosomów płciowych, którym towarzyszą praktycznie normalne fenotypy: 47xxx, 47xxy lub (zespół Klinefeltera) i 47xyy. Pierwszy fenotyp jest kobiecy, a pozostałe dwa byłyby męskie.

Inne zmiany występujące w chromosomach płciowych to: 48xxxxx i 48xxyy itp.
Jednym z najbardziej znanych trisomii jest zespół Downa w parie 21.

Pozostałe nie są opłacalne dla istoty ludzkiej, ponieważ dzieci urodzone żywe, zwykle umierają w ciągu kilku lat życia, jak w przypadku trisomii chromosomu 13 lub zespołu Patau i 18.

Z drugiej strony mogą również pojawiać się różne zespoły spowodowane zmianami struktury chromosomów.

-Zmiany strukturalne chromosomów

Czasami chromosomy tracą lub zyskują materiał genetyczny (DNA), który jest strukturalną modyfikacją chromosomu. Możemy mówić o usunięciu, gdy kawałek chromosomu zostanie utracony, a to znika z kariotypu (takiego jak zespół kota Muullide).

Ale gdyby ten utwór nie został utracony, ale dołącza do innego chromosomu, będziemy musieli stawić czoła translokacji.

W zakresie, w jakim nie ma utraty ani przyrostu materiału genetycznego, translokacje są uważane za zrównoważone rearanżacje genetyczne. Najważniejsze to wzajemne i Robertsonianas.

- A Wzajemna translokacja: To nic innego jak wymiana materiału genetycznego.

- Translokacja Robertsoniana: Składa się ze związku dla centromeru długich ramion dwóch chromosomów akrocentrycznych z utratą krótkich ramion, a zatem dwa chromosomy są scalone, w kariotypu pojawia się tylko jeden jako jeden.

Z drugiej strony nazywamy inwestycją, jeśli kawałek chromosomu pozostaje tam, gdzie był on, ale zorientowany w przeciwnym kierunku. Jeśli odwrócony obszar zawiera centromer, mówi się, że inwestycja jest percentryczna. Jeśli inwestycja jest poza centromerem, mówi się, że inwestycja jest para -centria.

Wreszcie mielibyśmy duplikację, co zdarza się, gdy kawałek DNA chromosomu jest kopiowany lub replikowany dwukrotnie.