Objawy zespołu Morrisa, przyczyny, leczenie

On Zespół Morrisa, Nazywany także zespołem niewrażliwości na androgeny (SIA) lub feminizacja jąder, jest to stan genetyczny, który wpływa na rozwój seksualny. Osoby cierpiące na genetycznie to mężczyźni, to znaczy mają X i inny chromosom. Jednak kształt ciała nie pasuje do kształtu wspomnianego płci.

Aby rozwinąć męski fenotyp, powinny one nie tylko istnieć na pewnych poziomach męskich hormonów (testosteronu) we krwi; Konieczne jest również, aby receptory androgenne, które je uchwyciły odpowiednio.

To, co dzieje się w tym zespole, polega na tym, że w tych receptorach występuje deficyt i dlatego tkaniny organizmu nie wchłaniają wystarczającej ilości testosteronu, aby opracować postać męską.

Tak więc osoby te rodzą się z pozornymi kobiecymi genitaliami i zwykle wychowywane jako dziewczęta. Po osiągnięciu dojrzewania opracowywane są postacie wtórne (biodra, ostre głos, wzrost tłuszczu) i piersi. Zdają sobie jednak sprawę, że miesiączka nie pojawia się, ponieważ nie mają macicy. Ponadto mają niedobór włosów pod pachami i w łonach (lub jest nieobecny).

[TOC]

Odkrycie

Maskulinalizacja męskich genitaliów zależy od testosteronu i dihydrotestosteronu. Źródło: Jonathan Marcus/ Gilbert SF. Biologia rozwoju, wydanie szóste. Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2000. CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licencje/by-sa/3.0) Via Wikimedia Commons)

Zespół Morrisa został odkryty w 1953 roku przez naukowca i ginekolog Johna McLeana Morrisa (stąd jego imię). Po zaobserwowaniu 82 przypadków (dwóch było ich własnymi pacjentami), opisał „zespół feminizacji jąder”.

Morris myślał, że to dlatego, że jądra tych pacjentów wytwarzały hormon, który miał efekt feminizujący, jednak wiadomo, że dzieje się tak z powodu braku działań androgenów w ciele.

Gdy niezbędny testosteron nie jest wchłaniany, ciało ma tendencję do rozwijania się z postaciami żeńskimi. Nie ma znaczenia, czy poziomy testosteronu są zwiększone, problem leży w ciele. Właśnie dlatego termin „opór na androgeny” jest obecnie bardziej używany.

Możemy również znaleźć zespół Morrisa, taki jak pseudohermafroditismo.

Częstość występowania zespołu Morrisa

Według Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado i Formoso Martín (2012); Szacuje się, że zespół Morrisa może wystąpić u jednego na 20 000 do 64000 noworodków. Nawet liczba może być wyższa, jeśli przypadki nie zostaną jeszcze zdiagnozowane lub które nie wymagają pomocy medycznej.

Zespół Morrisa jest uważany za trzecią przyczynę Amenorrhea po dysgenezie gonadalnej i brak pochwy po urodzeniu.

Chłopaki

Nie ma unikalnego stopnia niewrażliwości na androgeny, ale cechy zespołu zależą od poziomu deficytu receptorów androgennych.

Zatem może istnieć mniej receptorów dihydrotestosteronu niż zwykle i otrzymywać mniej testosteronu z niezbędnego.

Trzy klasyczne typy niewrażliwości na androgeny (SIA) to:

- Zespół niewrażliwości na łagodne andogeny: męskie zewnętrzne genitalia.

- Zespół niewrażliwości na częściowe androgeny: częściowo męskie genitalia.

- Zespół niewrażliwości na pełne androgeny: żeńskie genitalia.

Zespół Morrisa jest częścią tego ostatniego, ponieważ istnieje całkowita oporność na androgen.

W niekompletnych postaci mogą pojawić się różne poziomy cech męskich i żeńskich, takie jak łechtaczka (największa normalna) lub częściowe zamknięcie zewnętrznej pochwy.

Charakterystyka i objawy

Źródło: Wikipedia-org.

Osoby z zespołem Morrisa nie przejawiają objawów w dzieciństwie. W rzeczywistości większość otrzymuje diagnozę, gdy specjalista idzie z powodem, dla którego nie pojawia się miesiączka.

Może ci służyć: transkorowa motoryczna afazjaKobiety z zespołem niewrażliwości na androgeny. Źródło: Ksaviano. CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licencje/by-sa/3.0) Via Wikimedia Commons)

Charakterystyka, którą zwykle obecne są następujące:

- 46 xy kariotyp, który jest związany z płcią męską.

- Zewnętrzne genitalia mają kobiecy wygląd, chociaż z hipoplazją głównych i mniejszych ust. Oznacza to, że usta nie są w pełni rozwinięte, mają mniejszy rozmiar.

- Pomimo normalnych zewnętrznych narządów płciowych, pochwa ma płytką głębokość i kończy się na tle ślepej torby. To znaczy, nie jest to połączone z macicą, ponieważ najczęstsze jest to, że nie została utworzona.

- Czasami nie przedstawiają jajników lub są zahamowane.

- Zwykle mają nieokreślone jądra znalezione w obszarze pachwinowym, w brzuchu lub ustach. Czasami jądra znajdują się w przepuklinie pachwinowej, którą można odczuwać podczas badania fizykalnego.

Testy te są normalne przed osiągnięciem okresu dojrzewania, ale po tym kanalikach nasiennych jest mniejsze, a spermatogeneza nie jest wytwarzana.

- W okresie dojrzewania normalne wtórne kobiece postacie seksualne są rozwijane w całkowitym wyglądzie kobiet. Wynika to z działania estradiolu, żeńskiego hormonu płciowego, który występuje w różnych częściach organizmu.

Charakterystyczną cechą zespołu jest to, że nie mają włosów w pachach lub łonach, lub jest to bardzo rzadkie.

- Brak menarche (pierwsza menstruacja).

- Poziomy testosteronu krwi są typowymi mężczyznami, ale ponieważ nie ma prawidłowej funkcji receptorów androgennych, hormony samce nie mogą wykonywać swojej pracy.

- Oczywiście choroba ta powoduje niepłodność.

- Jeśli nie interweniuje, trudności w stosunkach seksualnych są częste jako problemy z przeprowadzaniem penetracji i wyzwalacza (ból).

- U tych pacjentów stwierdzono zmniejszenie gęstości kości, co może wynikać z wpływu androgenów.

- Jeśli jądra nie zostaną usunięte, istnieje większe ryzyko złośliwych guzów w komórkach płciowych wraz ze wzrostem wieku. W jednym badaniu oszacowano ryzyko 3,6% po 25 latach i od 33% w wieku 50 lat (Manuel, Katayama i Jones, 1976).

Powoduje

Lokalizacja i struktura ludzkiego receptora Andogeny. Powyżej gen AR znajduje się w długim bliższym ramieniu chromosomu X. W środku osiem eksonów jest oddzielone intronami. Poniżej ilustracja białka AR, z zaznaczonymi domenami pierwotnymi. Źródło: Jonathan Marcus/ Quigley CA, autor: Bellis A, Marschke KB, El-Awady MK, Wilson EM, French FS. Wady receptora androgenowego: perspektywy historyczne, kliniczne i molekularne. Endoc Rev. 1995. CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licencje/by-sa/3.0) Via Wikimedia Commons)

Zespół Morrisa jest stanem dziedzicznym, z wzorem recesywnym związanym z chromosomem X. Oznacza to, że zmutowany gen spowodowany zespołem znajduje się w chromosomie X.

Wydaje się częściej u mężczyzn niż u kobiet, ponieważ kobiety potrzebują mutacji w obu chromosomach (xx), aby przedstawić zaburzenie. Zamiast tego mężczyźni mogą rozwinąć go z mutacją na swoim chromosomie X (mają tylko jeden).

Zatem kobiety mogą być nosicielami zmutowanego genu, ale nie występować zespół. W rzeczywistości wydaje się, że około dwie trzecie wszystkich przypadków oporności na androgenu są dziedziczone po matkach, które mają zmienioną kopię genu w jednym z dwóch chromosomów X.

Pozostałe przypadki wynikają z nowej mutacji, która wydaje się występować w jajniku matki w momencie poczęcia lub podczas rozwoju płodu (Genetics Home Reference, 2016).

Mutacje tego zespołu znajdują się w Gen AR, który jest odpowiedzialny za wysyłanie instrukcji dotyczących rozwoju białka AR (odbiorników androgenowych). To są te, które pośredniczą w skutkach androgenów w ciele.

Może ci służyć: 13 soków do leczenia zapalenia błony śluzowej żołądka (naturalne i skuteczne)

Receptory wychwytują męskie hormony płciowe, takie jak testosteron, wysyłając je do różnych komórek w celu wytworzenia normalnego rozwoju mężczyzn.

Kiedy ten gen.

W ten sposób komórki nie reagują na androgeny, to znaczy hormony samce nie mają efektu. Dlatego zapobiega się rozwojowi penisa i innych typowych cech mężczyzny i podaje się rozwój kobiet.

W szczególności testosteron, który istnieje u tych osób, jest aromatyzowany (jest przekształcany przez enzym aromatazy) w estrogen, hormon płciowy, który jest przyczyną wyglądu kobiet w zespole Morrisa.

Niektóre cechy mężczyzn mogą się rozwijać, ponieważ nie są one zależne od androgenów. Na przykład jądra powstają z powodu genu sly w chromosomie i.

Diagnoza

Model 3-D ludzkiego białka receptora androgenowego. Źródło: Prof. JH Wu McGill University Lady Davis Institute. CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licencje/by-sa/3.0) Via Wikimedia Commons)

Rozpoznanie zespołu Morrisa odbywa się zwykle po okresie dojrzewania, ponieważ ci pacjenci zwykle nie zauważają żadnych objawów. Jednak zdiagnozowanie jest trudnym zespołem, ponieważ wygląd jest całkowicie kobiecy i dopóki skaner obszaru miednicy nie zostanie wykonany lub nie wykryto badania chromosomalnego.

Jeśli podejrzewa się istnienie zespołu Morrisa, specjalista przeprowadzi diagnozę na podstawie:

- Całkowita historia medyczna pacjenta, będąc ważnym, aby nie przedstawił miesiączki.

- Badanie fizykalne, które może być oparte na skali Tannera, która odzwierciedla poziom dojrzewania płciowego. W tym zespole powinno być normalne w piersiach, ale mniej u narządów płciowych i włosów pachów i łonowych.

Można również zastosować skalę Quigley, która mierzy stopień męskości lub kobiecości genitaliów. Dzięki temu indeksowi można go również rozróżnić między różnymi rodzajami niewrażliwości na androgeny.

- Ultradźwięki ginekologiczne: poprzez fale dźwiękowe uzyskuje się obrazy wewnętrznych genitaliów. Często obserwowane są macicy lub jajniki, ale jeśli jądra mogą być obecne w niektórych pobliskich obszarach. Pochwa ma zwykle mniejszą długość niż zwykle.

- Badania hormonalne: Poprzez badanie krwi wygodne jest zbadanie poziomów testosteronu (w zespole Morrisa są wysokie i podobne do poziomów mężczyzn), hormony stymulujące pęcherzyki (FSH), hormony luteinizujące (LH) lub estradiolu (E2).

- Badanie chromosomalne: Można je wykonać przez próbkę krwi, biopsji skóry lub dowolnej innej próbki tkanki. W tym zespole wynikiem powinien być kariotyp 46 xy.

W historii nastąpiły konflikty przy podejmowaniu decyzji, kiedy i jak ujawnić diagnozę zespołu Morrisa dla dotkniętych. W czasach starożytnych często było to ukryte przed lekarzy i rodzina, ale oczywiście ma to jeszcze bardziej negatywny wpływ na osobę.

Pomimo dylematu, który generuje, staraj się, aby pacjent otrzymał informacje w środowisku empatycznym i zrelaksowanym, reagując na wszystkie ich obawy.

Leczenie

Obecnie nie ma metody skorygowania deficytu receptorów androgenowych obecnych w zespole Morrisa. Ale istnieją inne interwencje, które można zrobić:

Terapia dylatacyjna

Przed rozważeniem interwencji chirurgicznej próbuje się zwiększyć wielkość pochwy za pomocą metod rozszerzenia. Zaleca się przeprowadzenie po okresie dojrzewania.

Może ci służyć: społeczność społeczna: historia, cechy, funkcje

Ponieważ pochwa jest elastyczna, terapia ta polega na wprowadzeniu i obrotu fallicznego obiektu kilka razy w tygodniu przez kilka minut, to jest postępowe.

Gonadektomia

Konieczne jest wyodrębnienie jąder u pacjentów z zespołem Morrisa, ponieważ mają tendencję do rozwijania nowotworów złośliwych (raku), jeśli nie wycofają się. Decydujące jest dobre prognozy, które są wydobywane jak najszybciej.

Pomoc psychologiczna

Jest to niezbędne u tych pacjentów, którzy otrzymują leczenie psychologiczne, ponieważ ten zespół może powodować ważne niezadowolenie z samego ciała. Dzięki tego rodzaju interwencji osoba będzie w stanie zaakceptować swoją sytuację i prowadzić życie tak zadowalające, jak to możliwe, unikając izolacji społecznej.

Możesz nawet pracować nad rodzinnymi więzi, aby rodzina wspierała i przyczyniła się do samopoczucia pacjenta.

Suplementy

W przypadku spadku gęstości kości typowej dla tych pacjentów zaleca się suplementy wapnia i witaminy D. Ćwiczenia mogą być również bardzo korzystne.

W trudniejszych przypadkach zaleca się stosowanie biposfonianów, leki hamujące resorpcję kości.

Operacja konstrukcyjna pochwy

Jeśli metody dylatacji nie były skuteczne, może to być alternatywa dla odbudowy funkcjonalnej pochwy. Procedura nazywa się neovaginoplastyką, a do rekonstrukcji stosuje się one przeszczepy skóry pacjenta z jelit lub błony śluzowej jamy ustnej.

Po operacji konieczne będą również metody rozszerzenia.

Hormonalna wymiana

Estrogen został osądzony dla tych pacjentów, aby złagodzić brak gęstości kości, ale wydaje się, że nie ma to pożądanego efektu na całym świecie.

Z drugiej strony, androgeny podano po usunięciu jąder (ponieważ istnieje istotny spadek ich poziomu). Najwyraźniej androgeny utrzymują uczucie studni u pacjentów.

Bibliografia

1. Borrego López, J.DO., Varona Sánchez, J.DO., Delgado Areces, G., & Formoso Martín, L. I. (2012). Zespół Morrisa. Magazyn Cuban Of Obstetrics and Gynecology, 38(3), 415-423. Pobrano 14 października 2016 r.
2. Quigley c.DO., Z Bellis a., Marschke k.B., El-Awady m.K., Wilson e.M., Francuski f.S. (1995). Wady receptora androgenowego: perspektywy historyczne, kliniczne i molekularne. Endoc. Obrót silnika. 16(3): 271-321.
3. Manuel m., Katayama p.K., I Jones H.W. (1976). Wiek występowania guzów gonadalnych u pacjentów z Intensx z A i chromosomem. JESTEM. J. Obstet. Gynecol. 124(3): 293-300.
4. Hughes i.DO., Deeb a. (2006). Odporność na androgen. Najlepsze praktyki. Wołowina. Clin. Endokrynol. Metab. 20 (4): 577-98.
5. Gottlieb ur., Beitel l.K., Trifiro m.DO. (1999). Androgen głupi zespół. W: Pagon R.DO., Adam m.P., Ardinger h.H., i in., Redaktorzy. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016.
6. Jakie rodzaje testów są dostępne w celu ustalenia istnienia wrodzonej wady genetycznej u dziecka? (S.F.). Pobrano 14 października 2016 r. Z University of Utah, opieka zdrowotna.
7. Androgen głupi zespół. (S.F.). Pobrano 14 października 2016 r. Z Wikipedii.
8. Androgen głupi zespół. (S.F.). Pobrano 14 października 2016 r. Z Medline Plus.
9. Androgen głupi zespół. (11 października 2016 r.). Uzyskane z genetyki odniesienia do domu.
10. Całkowity zespół szaleństwa androgenu. (S.F.). Pobrano 14 października 2016 r. Z Wikipedii.