Autosomy

Uczucia człowieka, pokazuje 22 pary autosomów lub chromosomów i parę chromosomów płciowych

Co to są autosomy?

Autosomy, Autosomowe chromosomy lub chromosomy somatyczne, są chromosomami nie -seksualnymi. Liczba, formy i rozmiary autosomów, które tworzą kariotyp, są wyłączne dla każdego gatunku.

To znaczy każda z tych struktur zawiera informacje genetyczne każdej osoby. Grupa 22 par autosomów oraz 1 para chromosomów płciowych, stanowi kompletny ludzki kariotyp.

Funkcją autosomów jest przechowywanie i przesyłanie informacji genetycznych do potomstwa. Zostały zamówione zgodnie z morfologią, którą mają. Mogą być metakeryczni, submetacentryczni, telocentryczny i subtelnocentryczny lub akrocentryczny.

Chromosomy są obecne w chromatynie jądra komórek eukariotycznych. Każda para chromosomów jest homologiczna, to znaczy zawierają identyczne geny, z tym samym miejscem wzdłuż każdego chromosomu (UMIEJSCOWIENIE). Oba kodują te same cechy genetyczne.

Chromosom jest wkładany przez rodzica (jaję) i drugą przez rodzica (nasienie).

Części samozadowolenia lub chromosomu

Chromatyd

Każdy chromosom składa się z dwóch siostrzanych nici zlokalizowanych równolegle, zwanych chromatydami, połączonymi przez centromer.

Obie pasma zawierają podobne informacje genetyczne. Zostały one utworzone przez powielanie cząsteczki DNA. Każda chromatyda ma długie i krótkie ramię.

Długość i morfologia różnią się w zależności od chromosomu.

Centromer

Jest to część, w której połączono dwie chromatydy. Jest opisany jako najbliższa część chromosomu, zwana również zwężeniem pierwotnym. Związek między długością i krótkimi ramionami określa wskaźnik centromu (R), który określa pozycję centromeru.

Może ci służyć: pseudogenes

Na podstawie tego zakresu można je zaklasyfikować jako:

• Metacentryczne: Lokalizacja centromeru dzieli każde ramię na dwie równe części (r = 1 do 1500).
• SmeTaCentric: Mają dolne ramiona dłuższe niż przełożone (r => 1500 - 2000).
• Acocentric  albo Subtelocentryczny: Pokazują niższe chromatydy i niektóre typowe elementy morfologiczne, takie jak zwężenie wtórne i satelity (r => 2000).
• Tenocentryk: Są te chromosomy, które pokazują tylko niższe ramiona.

Krótkie ramię

Są chromatydami urodzonymi się z centromeru, które mają mniejszą długość. Jest reprezentowany z literą P. Są chromatydami znajdującymi się w centromerze.

Długie ramię

Są chromatydami urodzonymi się z centromeru, które mają największą długość. Jest reprezentowany z literą q. Są chromatydami znajdującymi się w dół centromeru.

Film

Jest to membrana obejmująca chromosom, oddzielając go od zewnątrz.

Matryca

Jest pod filmem i jest tworzony przez lepki i gęsty materiał, otaczający chromonemę i materię akromatyczną.

Chromonema

Składa się z dwóch włókien w kształcie spirali, które znajdują się w matrycy. Oba są takie same. Tutaj znajdują się geny. Jest to najważniejszy obszar chromosomów.

Chromomery

Uformuj chromatyd obok chromonema. Są bardziej widoczne na etapie podziału komórki. Są to stężenia chromonema, które są obserwowane jako kulki na chromosomach.

Telomery

Jest to część, w której każde ramię chromosomu kończy się, złożone z niezakodowania i powtarzających się regionów DNA, które zapewniają stabilność chromosomowi, zapobiegając połączeniu końców ramion.

Może ci służyć: genetyka kryminalistyczna: historia, obiekt studiów, metodologia

Zwężenie wtórne

Nie są obecne we wszystkich chromosomach. Niektórzy mogą przedstawić zwężenie lub szypułkę na końcu ramion. Na tej stronie znajdują się geny, które są przepisane do RNA.

satelita

Są obecne w chromosomach, które mają wtórne zwężenie. Są to zaokrąglona część chromosomu w kształcie w kształcie w kształcie w kształcie litery, która jest oddzielona od reszty chromosomu przez konstrukcję zwaną szypułkę.

Zmiany

Nieprawidłowości ludzkich chromosomów, które są znane, odpowiadają zmianom ich liczby, zwanej aneuploidią (monosomie i trisonomie) lub zmian w ich strukturze, zwane aberracjami strukturalnymi (translokacje, niedobory, powielanie, inwestycje i inne bardziej złożone).

Każda z tych zmian generuje konsekwencje genetyczne.

Aneuploadia

Aneuploidia jest wytwarzana przez niepowodzenie w oddzieleniu chromosomów, zwanych nie -disjunkcyjnymi. Powoduje błędy liczby chromosomów.

Wśród nich wśród nich można wymienić trisonomię par 21 (zespół Downa), monosomię pary 21, trisonomię 18 pary, monosomię 18 momentu obrotowego lub trisonomię momentu obrotowego 13 (zespół Patau).

Monosomie

U osób monosomicznych utrata jednego z chromosomów kariotypu, która jest niekompletna.

Trisonomie

U osób trisomowych istnieje dodatkowy chromosom. Zamiast pary jest trio.

Aberracje strukturalne

Aberracje strukturalne mogą pojawiać się spontanicznie lub być spowodowane działaniem promieniowania jonizującego lub substancji chemicznych.

Wśród nich są zespół CAR, całkowite lub częściowe przekroczenie krótkiego ramienia chromosomu 5.

Translokacje

Ta aberracja polega na wymianie segmentów między chromosomami niehomologicznymi. Mogą być homozygotyczne lub heterozygotyczne.

Może ci służyć: sztuczny wybór: jak to działa, typy, przykłady

Niedociągnięcia lub dyktyzacje

Obejmuje utratę materiału chromosomalnego i może być końcowy (na jednym końcu) lub śródmiąższowym (wewnątrz chromosomu).

Powielanie

Występuje, gdy segment chromosomu jest reprezentowany dwa lub więcej razy. Duplikat fragment może być wolny lub może być włączony do segmentu chromosomalnego uzupełnienia normalnego.

Inwestycja

W tej aberracji segment jest inwestowany w 180 °. Mogą być percentryczne, gdy zawiera Cinnetocoro i Paracentric, gdy go nie uwzględnia.

Izochromosomy

Z powodu pęknięcia centromeru (nieudanego podziału) nowy typ chromosomu może się powstać. 

Różnice autosomów z chromosomami płciowymi

Jedną z różnic jest to, że autosomy są takie same u kobiet i mężczyzn, a członkowie pary chromosomów somatycznych mają tę samą morfologię, podczas gdy para chromosomów płciowych może być inna.

W przypadku mężczyzn mają X i inny chromosom (XY), podczas gdy kobiety mają dwa chromosomy x (xx).

Autosomy zawierają informacje genetyczne o cechach jednostki, ale mogą również zawierać aspekty związane z płcią (geny determinacji seksualnej), podczas gdy chromosomy płciowe są zaangażowane wyłącznie w określanie płci jednostki.

Autosomy są wyznaczone z kolejnymi liczbami od numeru 1 do 22, podczas gdy chromosomy płciowe są oznaczone literami X i Y Y.

Aberracje w chromosomach płciowych wytwarzają różne zespoły niż te wspomniane w chromosomach autosomalnych. Wśród nich jest zespół Klinefelter, zespół XYY lub zespół Turnera (Dysgeneza Gonadal).

Bibliografia

1. Jaramillo-Antillón, Juan (2003). Co lekarz powinien wiedzieć o genach. Méda Act. Kostaryka. Dostępne w Scielo.org.
2. Robertisa i., Robertisa i.M. (1986). Biologia komórkowa i molekularna. Ateneo Editorial.