Zespół Pottera

Policystyczna nerka, typowa dla zespołu Pottera. Źródło: Ed Uthman z Houston, Teksas, USA, Wikimedia Commons

Co to jest zespół Pottera?

On Zespół Pottera Jest to rzadkie i poważne autosomalne recesywne zaburzenie dziedziczne, które wpływa na noworodki i charakteryzuje się zaakcentowanymi oligohydramnie (brak płynu owodniowego), policystycznych nerków, agenezy nerki i obturacyjnej uropopatii uropopatii.

Choroba ta została po raz pierwszy opisana przez patologa Editha Pottera w 1946 r., Co wskazywało na podobne cechy twarzy serii dzieci, które miały dwustronną agennezę nerek. Stamtąd stopniowo rozwija typowe objawy choroby.

Nazwano również sekwencja Pottera lub sekwencja oligohydramnios. Koncepcja zespołu Pottera na początku odnosiła się tylko do przypadków spowodowanych dwustronną agenezą nerek, chociaż wielu badaczy używa go obecnie do każdego przypadku, który pojawia się zjednoczony przy braku płynu owodniowego.

Powoduje

Produkcja moczu u płodu jest głównym mechanizmem wytwarzania odpowiedniej objętości płynu owodniowego, który rozpoczyna się w czwartym miesiącu ciąży.

Płód nieustannie połyka płyn owodniowy, który jest ponownie wchłaniany w jelicie i jest ponownie wydalany przez nerki (mocz) do jamy owodniowej.

W tej chorobie ilość płynu owodniowego jest niewystarczająca głównie dlatego, że nerki dziecka nie działają dobrze. Zwykle dzieje się to, że w okresie ciąży nerki nie powstają odpowiednio, brakuje jednej lub obu (agenne nerki).

Chociaż niedrożność dróg moczowych lub czasami pęknięcie błony, które otacza płyn owodniowy, może się również zdarzyć. Ten brak płynu owodniowego jest główną przyczyną objawów zespołu Pottera.

Może ci służyć: niejawna nauka

Genetyka

Choroba Pottera może wystąpić z powodu dwóch chorób genetycznych, które są zarówno dominującymi autosomalną, jak i recesywną autosomalną chorobą nerek. W ten sposób historia rodzinna nerek może zwiększyć niebezpieczeństwo rozwoju tego zespołu płodu.

Zatem w przypadkach rodzin z jednostronną lub dwustronną agenezą nerkową, może to być dominująca cecha autosomalna.

Chociaż pewne mutacje genetyczne były związane z warunkami powszechnie prezentowanymi w zespole Pottera, takie jak autosomowa lub dominująca autosomalna choroba policystycznych nerków i multichistyczna dysplazja nerek, nic definitywnego nie stwierdzono w dwustronnej agenezie nerek.

Podsumowując, konkretne cechy genetyczne nie są dziś znane z pewnością i jest czymś, co nadal bada.

Wiadomo, że wydaje się, że nie ma bezpośredniego związku nadużywania niebezpiecznych substancji lub czynników środowiskowych podczas ciąży w pojawieniu się dwustronnej agenne nerki lub zespołu Pottera.

Objawy

Główne objawy to:

- Niewydolność nerek.

- Brak płynu owodniowego: co może powodować wiele problemów, ponieważ ciecz pomaga smarować części ciała, chroni go i przyczynia się do rozwoju płuc. Gdy brakuje tej cieczy, jama owodniowa jest mniejsza niż normalnie i kończy się na małej przestrzeni płodu, co zapobiega jego normalnym wzrostowi.

- Przedwczesne narodziny.

- Wady rozwojowe: szczególnie w kończynach dolnych, podobnie jak na nogach i łuczniku nóg. Sirenomelia lub zespół syreny, który składa się z fuzji nóg.

Może ci służyć: kompetencje na całe życie: koncepcja i przykłady

- Nietypowy wygląd twarzy jako szeroki grzbiet nosowy lub nos „w szczycie papugi”, oddzielne oczy i uszy znajdujące się poniżej normy.

- Nadmiar skóry, częste u osób dotkniętych fałdem skóry w okolicy policzka.

- Nadnercza z wyglądem małych owalnych dysków, które naciskają tylną brzuch związany z awarią nerki.

- Pęcherz mniejszy niż zwykle i niezbyt rozszerzalny, przechowując bardzo mało płynu.

- U mężczyzn może brakować kanałów i pęcherzyków nasiennych.

- U kobiet macica i górna część pochwy mogą się nie rozwinąć.

- Atresia Anal: Występuje, gdy odbytnica nie jest poprawnie połączona z odbytem. To samo może się zdarzyć w przełyku, dwunastnicy lub tętnicy pępowinowej.

- Czasami możesz podać wrodzoną przepuklinę przeponową, która zapobiega dobrego rozwoju przepony.

- Niedojrzałe płuca lub hipoplazja płuc (anomalia wrodzona charakteryzująca się przerwaniem rozwoju płuc). Mechanizm ten nie jest całkowicie jasny, chociaż wydaje się, że właściwy ruch płynu owodniowego wpływa na stadium płodu podczas stadium płodu. Oczywiście, jeśli nie ma wystarczającej ilości płynu owodniowego, płuca nie zostaną poprawnie opracowane.

- Konsekwencje powyższego występują poważne problemy z oddychaniem, które zwykle są przyczyną wczesnej śmiertelności u osób dotkniętych.

Związane z tym zaburzenia

Oprócz już wspomnianych, zespół Pottera powiązano między innymi z innymi problemami, takimi jak zespół Downa, zespół Kallmanna i zespół oddziału (Bor).

Jak to jest zdiagnozowane?

Podczas ciąży można to zaobserwować za pomocą ultradźwięków, jeśli z relacji jest mniej płynu owodniowego, lub jeśli płód ma nieprawidłowości w nerkach lub ich braku.

Może ci służyć: +100 dzięki miłości, rodzinie i przyjaciołom

Aby wykryć możliwe problemy u noworodka, może być konieczne wykonanie radiografii płuc i brzucha.

Z drugiej strony możesz udać się do doradcy genetycznego, który weźmie próbkę krwi w płodzie, aby wykonać amniopunkcję. Służy to sprawdzić, czy liczba chromosomów jest poprawna, czy też istnieją zmiany w niektórych jego częściach lub translokacjach.

Przydatne może być wykluczenie innych powiązanych chorób, takich jak zespół Downa. Aby wykryć możliwe odziedziczone mutacje, zbadanie genomu ojca, matki, dotkniętej dziecku i braci jest niezbędne.

Leczenie

Nie ma leczenia tej choroby, a jej prognoza jest bardzo negatywna, zwykle umierają przed porodem lub wkrótce potem. Jeśli przetrwa po urodzeniu, resuscytacja może być konieczna. 

Możesz także użyć niektórych metod do złagodzenia objawów i poprawy życia, takich jak przeszczep narządów lub interwencja w ramach obturacyjnej uropatii.

Istnieje jednak przypadek dziecka z zespołem Pottera urodzonym w lipcu 2013 r., Którego jest amerykańskim kongresmen, Jaime Herrera Beutler, który mieszka dzisiaj. Wynika to z faktu, że kilka tygodni przed porodem, roztwór soli fizjologicznej wstrzyknięto do macicy matki w celu pomocy w rozwoju płuc płodu.

Po urodzeniu dziecko okazało się, że interwencja zakończyła się sukcesem i że może oddychać dla siebie. Jego ojciec przekazał nerkę, a dziś Abigail jest 9 -latkiem -cold dziewczyną, która mimo to rośnie w swoim stanie, w odpowiedni sposób.

Bibliografia

1. Sekwencja oligohydramnios (zespół Pottera). Uzyskane z Healthline.
2. Zespół Pottera. Uzyskane z Medscape.