Pseudogenes

Schemat mutacji w pseudogén. Źródło: Dennis Pietras, Buffalo, NY, USA, CC By-SA 4.0, Wikimedia Commons

Co to są pseudogeny?

Pseudogenes Są wszechobecnymi i dość obfitymi sekwencjami w genomach żywych istot, od zwierząt i roślin po bakterie. Historycznie uważano je za skamielin lub po prostu za „śmieci DNA”.

Jednak dziś wiadomo, że pseudogeny mają funkcje regulacyjne, a niektóre można nawet transkrybować w funkcjonalnym RNA. Jego rolę w regulacji można przeprowadzić poprzez wyciszenie lub tworzenie małego RNA lub poprzez zmiany w przekaźniku RNA, które koduje dla pewnego białka.

W badaniach przeprowadzonych w ludzkim genomie obliczono, że istnieje około 20.000 pseudogenes, liczba porównywalna z sekwencjami, które kodują dla białek.

Niektórzy autorzy uważają to za trudne. Obecna znajomość pseudogenes jest wciąż niewielka i wciąż istnieje wiele pytań dotyczących tego tematu.

Historia

DNA jest bardziej złożone niż się wydaje. Nie wszystkie sekcje kodują białko. Oznacza to, że nie wszystkie regiony stają się przekaźnikowym RNA, który następnie przekłada się na sekwencję aminokwasową, strukturalne bloki białek.

Dzięki sekwencjonowaniu ludzkiego genomu było bardzo jasne, że tylko niewielka porcja (około 2%) koduje białek. Natychmiast biolodzy zapytali o funkcję tej ogromnej ilości DNA, która wydaje się brakować znaczenia.

Przez wiele lat wszystkie DNA, które nie kodowało białek lub DNA niekodującego, uważano - wcześniej - jako śmieci.

Może ci służyć: poligenia: co to jest i przykłady

Regiony te obejmują elementy transponowalne, warianty strukturalne, zduplikowane segmenty, powtarzane sekwencje w tandemie, konserwatywne elementy niekodujące, niekodowanie funkcjonalne RNA, elementy regulacyjne i pseudogenezy.

Dziś termin DNA został całkowicie odrzucony od literatury. Dowody wyjaśniły, że pseudogeny uczestniczą jako elementy regulacyjne różnych funkcji komórkowych.

Pierwszy zgłoszony Pseudogén był w 1977 roku Xenopus laevis. Od tego momentu zaczęły zgłaszać różne pseudogeny w różnych organizmach, w tym roślinach i bakteriach.

Funkcje pseudogenes

Pseudogeny są dalekie od nieaktywnych kopii innego genu. Ostatnie badania potwierdzają ideę, że pseudogeny działają jako elementy regulacyjne w genomie, modyfikując ich „kuzynów”, które kodują dla białka.

Ponadto kilka pseudogenes można transkrybować w RNA, a niektóre wykazują specyficzny wzór aktywacji każdej tkanki.

Transkrypt Pseudogén może być przetwarzany w małych interferencjach RNA, które regulują sekwencje kodowania za pośrednictwem ARNI.

Niezwykłym odkryciem było to, że pseudogeny są w stanie regulować supresory nowotworu i pewne onkogeny, poprzez aktywację określonej mikroarny.

W tym cennym odkryciu można zauważyć, że pseudogeny często tracą regulację podczas progresji raka.

Fakt ten uzasadnia głębsze badanie prawdziwego zakresu funkcji Pseudogén, aby mieć lepsze pojęcie o skomplikowanej sieci regulacyjnej, w której są zaangażowane, i wykorzystać te informacje do celów medycznych.

Rodzaje pseudogenes

Przetworzone i nie przetworzone

Pseudogeny są podzielone na dwie główne kategorie: przetworzone i nieprzetworzone. Te ostatnie są podzielone na podkategoryzację, w jednolitych i duplikatach pseudogenes.

Może ci służyć: poliploidia: typy, u zwierząt, u ludzi, w roślinach

Pseudogeny są wytwarzane przez pogorszenie genów, które powstały w powielaniu w trakcie ewolucji. Te „pogorszenie” występują w różnych procesach, czy to konkretne mutacje, insercje, delety, czy zmiany w ramach otwartego czytania.

Utrata wydajności lub ekspresji z powodu wyżej wymienionych zdarzeń przekłada się na wytwarzanie nieprzetworzonego pseudogenu. Te typu jednolitego są pojedynczą kopią genu rodzicielskiego, który staje się niefunkcjonalny.

Nieprawdy pseudogeny i duplikaty utrzymują strukturę genu, z intronami i eksonami. Natomiast przetworzone pseudogeny pochodzą z zdarzeń retrotranspozycji.

Retrotranspozycja występuje z powodu reintegracji ADNC (komplementarne DNA, który jest odwrotną kopią transkryptu RNA Messenger) w określonym obszarze genomu.

Sekwencja podwójnego łańcucha przetworzonego pseudogenu jest generowana przez prosty łańcuch RNA generowany przez polimerazę RNA II.

Żywe geny, duch i martwe pseudogeny

Kolejna klasyfikacja, zaproponowana przez Zhenga i Gersteina, klasyfikuje geny jako żywe geny, pseudogeny duchów i martwe pseudogeny. Ta klasyfikacja opiera się na funkcjonalności genu oraz na „życiu” i „śmierci” ich.

W tej perspektywie żywe geny to geny kodujące białka, a martwe pseudogeny to elementy genomu, które nie są transkrybowane.

Stan pośredni składa się z duchów pseudogenes, które są podzielone na trzy podkategorie: Exapted Pseudogén, pseudogén w hold Efektowany pseudogen, pseudogen Piggy-Back, I Umierający pseudogen).

Perspektywa ewolucyjna

Genomy organizmów również ewoluują, a geny mają właściwość zmiany i pochodzenia Novo. Różne mechanizmy pośredniczą w tych procesach, w tym powielanie genów, fuzja i rozszczepienie genów, boczne przenoszenie genów itp.

Może ci służyć: sinapomorphy

Po powstaniu genu stanowi to punkt wyjścia, dzięki czemu siły ewolucyjne mogły działać.

Duplikacja genów pochodzi z kopii, w której ogólnie oryginalny gen zachowuje swoją funkcję, a kopia - która nie jest pod ciśnieniem selektywnego utrzymania wspomnianej funkcji początkowej - może swobodnie zmutować i zmieniać funkcję.

Alternatywnie, nowy gen może zmutować w taki sposób, że ostatecznie jest pseudogén i traci swoją funkcję.

Bibliografia

1. Pink, r. C., Wicks, k., Caley, zm. P., Punch, e. K., Jacobs, L., & Carter, D. R. F. Pseudogenes: pseudo-funkcjonalne lub kluczowe regulatory w zdrowiu i demontażu? RNA.
2. Tutar i. Pseudogenes. Genomika porównawcza i funkcjonalna.