Niemendeliczne wzorce i przykłady dziedzictwa

Z "Dziedzictwo niemendyjskie„Odwołujemy się do dowolnego wzorca dziedziczenia, w którym odziedziczone znaki nie wydzielają zgodnie z przepisami przepisów Mendla.

W 1865 r. Gregor Mendel, uważany za „ojciec genetyki”, dokonał serii eksperymentalnych krzyży z roślinami grochowymi, których wyniki doprowadziły go do zaproponowania postulatów (praw Mendla), które starały się udzielić logicznego wyjaśnienia dziedziczenia dla dziedziczenia postaci między rodzicami i dziećmi.

Dziedzictwo niemasowo-mendelskie na dzikich myszy krzyżuje i mutanty dla fenotypu nóg i białego ogona (źródło: Reinhard Liebers, Mineoo Rassoulzadegan, Frank Lyko [CC BY-S (https: // creativeCommons.Org/licencje/nabrzeże/4.0)] przez Wikimedia Commons)

Ten austriacki mnich. Ponadto określił wzorce matematyczne, które opisywały dziedzictwo od pokolenia na drugie, a ustalenia te zostały „uporządkowane” w formie 3 podstawowych przepisów:

- Prawo dominacji

- Prawo segregacji postaci i

- Prawo niezależnego dystrybucji.

Sukcesy i odliczenia Mendla były ukryte przez wiele lat, aż do ich ponownego odkrycia na początku XX wieku.

Gregor Mendel, uważany za ojca genetyki. Źródło: Bateson, William (Mendel's Zasady dziedziczności: obrona) [domena publiczna], przez Wikimedia Commons

Jednak w tym czasie społeczność naukowa zachowała nieco sceptyczną pozycję dotyczącą tych przepisów, ponieważ nie wydawały się wyjaśniać odziedziczonych wzorców u jakiegokolwiek zwierzęcego lub roślin, szczególnie u tych znaków określonych przez więcej niż jeden locus.

Z tego powodu pierwsi genetycy sklasyfikowali dziedziczne wzorce zaobserwowane jako „Mendelowie” (te, które można było wyjaśnić poprzez segregację prostych, dominujących lub recesywnych alleli, należących do tego samego locus) i „nie Mendelów” (tych, którzy nie mają oni można tak łatwo wyjaśnić).

[TOC]

Niemendelijskie wzorce dziedziczenia

Dziedzictwo Mendla odnosi się do dziedzicznego wzorca, który jest zgodny z prawami segregacji i niezależnego dystrybucji, zgodnie z którym gen odziedziczony po jakichkolwiek segregatach rodzicielskich w gametach o równoważnej częstotliwości lub raczej z takim samym prawdopodobieństwem.

Główne wzorce dziedziczenia Mendla, które zostały opisane dla niektórych chorób, to: autosomalna recesywna, autosomalna dominująca i powiązana z chromosomem X, które zwiększają wzorce dominacji i reesyjność opisaną przez Mendla.

Zostały one jednak postulowane w odniesieniu do widocznych cech, a nie genów (należy wziąć pod uwagę, że niektóre allele mogą kodować cechy, które wydzielają jako dominujące, podczas gdy inne mogą kodować te same cechy, ale wydzielają się jako geny recesywne).

Z powyższego wynika, że ​​dziedzictwo niemendelskie składa się po prostu w każdym dziedzicznym wzorze, który nie jest zgodny z normą, w której gen odziedziczył po dowolnym segregacie rodzicielskim w komórkach linii zarodkowej z tymi samymi prawdopodobieństwami, a wśród nich są Obejmuje:

Może ci służyć: Tłumaczenie DNA: Proces eukariot i prokariotów

- Dziedziczenie mitochondrialne

- "Nadruk"

- Dysomia jednoznaczna

- Niekompletna dominacja

- Codominance

- Wiele alleli

- Pleiotropia

- Śmiercionośne allele

- Funkcje poligeniczne

- Dziedzictwo związane z seksem

Występowanie tych zmian w dziedzicznych wzorcach można przypisać różnym interakcjom, które geny mają z innymi składnikami komórkowymi, oprócz faktu, że każda z nich podlega regulacji i różnic w dowolnym etapie transkrypcji, cięcia i splicingu, translacji, translacji , fałdowanie białka, oligomeryzacja, translokacja i podział na komórkę i dla eksportu.

Innymi słowy, istnieje wiele wpływów epigenetycznych, które mogą modyfikować dziedziczne wzorce dowolnej cechy, powodując „odchylenie” od praw Mendla.

Dziedziczenie mitochondrialne

Mitochondrialny DNA przesyła również informacje z pokolenia na drugie, podobnie jak ten, który jest zawarty w jądrze wszystkich komórek eukariotycznych. Genom zakodowany w tym DNA obejmuje niezbędne geny do syntezy 13 polipeptydów, które są częścią podjednostek mitochondrialnego łańcucha oddechowego, niezbędne dla organizmów z metabolizmem tlenowym.

Mitochondrialne wzorce dziedziczenia, w których można wpłynąć na albo rodzicielski (źródło: plik: self -auto dominujący - w.SVG: Domaina, Angelito7 i Sum1derivative Praca: sum1 [cc by-s (https: // creativeCommons.Org/licencje/nabrzeże/4.0)] przez Wikimedia Commons)

Te cechy, które wynikają z genomu mitochondrialnego, wykazują specyficzny wzór segregacji, który został nazwany „dziedziczeniem mitochondrialnym”, które zwykle występują przez linię matki, ponieważ jajnik zapewnia całkowity dopełnienie mitochondrialnego DNA, a żadne mitochondria przyczyniają się przez nasienie plemników.

"Nadruk" lub gen odcisk

Odcisk genomowy składa się z serii epigenetycznych „znaków”, które charakteryzują pewne pełne geny lub regiony genowe, które wynikają z genomowego tranzytu mężczyzny lub kobiety przez proces gametenezy.

Istnieje grupa genów, która składa się między 3 a 12 genami rozmieszczonymi między 20 a 3700 kilogramami zasad DNA. Każda grupa ma region znany jako region kontroli nadruku, który wykazuje specyficzne modyfikacje epigenetyczne z każdego rodzicielskiego, które są uwzględnione:

- Metylacja DNA na określonych allelach w parach CPG odpadów cytokinowych

- Po -translacyjna modyfikacja histonów związanych z chromatyną (metylacja, acetylacja, fosforylacja itp., ogonów aminokwasowych tych białek).

Oba typy „znaków” trwale modulują ekspresję genów, na których one są, modyfikując ich wzorce transmisji do następnej generacji.

Może ci służyć: opakowanie DNA

Wzorce dziedziczenia, w których ekspresja choroby zależy od określonych alleli dziedziczonych po jednym z dwóch rodziców, jest znany jako efekt pochodzenia rodzicielskiego.

Dysomia jednoznaczna

Zjawisko to jest wyjątkiem od pierwszego prawa Mendla, które określa, że ​​tylko jeden z dwóch alleli obecnych u każdego rodzicielskiego jest przekazywany na potomstwo i, zgodnie z chromosomalnymi prawami dziedziczenia, tylko jeden z homologicznych chromosomów rodzicielskich może być przekazany na homologiczne chromosomy homologiczne. następne pokolenie.

Jest to wyjątek od reguły, ponieważ disomia jednoparentna jest dziedziczeniem obu kopii homologicznego chromosomu jednego z rodzicielskich. Ten rodzaj dziedzicznego wzoru nie zawsze pokazuje wady fenotypowe, jeśli chodzi o fakt, że zachowuje on charakterystykę numeryczną i strukturalną chromosomów diploidalnych.

Niekompletna dominacja

Ten dziedziczny wzór polega na tym, że fenotypowo, w mieszaninie cech kodowanych przez połączone allele. W przypadkach niepełnej dominacji osoby heterozygotyczne wykazują mieszankę cech dwóch alleli, które je kontrolują, co oznacza, że ​​związek między fenotypami jest modyfikowany.

Codominance

Opisz dziedziczne wzorce, w których dwa allele, które są przekazywane od rodziców na ich dzieci, wyrażają się jednocześnie u tych, którzy mają heterozygotyczny fenotyp, więc oba są uważane za „dominujące”.

Przykład Codominance w układzie ABO grup krwi (źródło: gyssinemrabettalk✉ Ten obraz w3c został utworzony z Inkscape. [Domena publiczna] za pośrednictwem Wikimedia Commons)

Innymi słowy, recesywny allel nie jest „zamaskowany” przez ekspresję dominującego allelu w pary allelicznej, ale oba są wyrażane i obserwowane w fenotypie, mieszankę dwóch cech.

Wiele alleli

Allele genu (źródło: Thomas Splettstoesser [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licencje/nabrzeże/4.0)] przez Wikimedia Commons)

Być może jedną z głównych słabości dziedziczenia Mendla jest reprezentowane przez cechy kodowane przez więcej niż jeden allel, który jest dość powszechny u ludzi i wielu innych żywych istot.

To dziedziczne zjawisko zwiększa różnorodność cech kodowanych przez gen, a ponadto geny te mogą również doświadczać wzorców niepełnej dominacji i codominance oprócz prostej lub pełnej dominacji.

Pleiotropia

Kolejne „kamienie w bucie” lub „luźne nogi” dziedzicznych teorii Mendla mają związek z genami, które kontrolują wygląd więcej niż jednego fenotypu lub widzialnej cechy, podobnie jak w przypadku genów plejotropowych.

Śmiercionośne allele

W swoich pracach Mendel nie rozważał również dziedziczenia niektórych alleli, które mogą zapobiec przetrwaniu potomstwa, gdy jest w postaci homozygotycznej lub heterozygotycznej; To są śmiertelne allele.

Może ci służyć: co to jest apomorphy? (Z przykładami)

Śmiertelne allele są zwykle powiązane z mutacjami lub defektami w genach, które są ściśle niezbędne do przeżycia, które po przekazywaniu następnej generacji (mutacje te), w zależności od homozygozy lub heterozygozy jednostek, są śmiertelne.

Cechy wielogeniczne lub dziedzictwo

Istnieją cechy, które są kontrolowane przez więcej niż jeden gen (z ich allelami), a ponadto są silnie kontrolowane przez środowisko. U ludzi jest to niezwykle powszechne i w takim przypadku cech takich jak wysokość, oczy, włosy i skóra, a także ryzyko cierpienia z powodu niektórych chorób.

Dziedzictwo związane z seksem

U ludzi i wielu zwierząt występują również cechy, które można znaleźć w jednym z dwóch chromosomów płciowych i które są przenoszone przez reprodukcję płciową. Wiele z tych funkcji jest uważane za „płeć”, gdy są one udowodnione w jednej z płci, chociaż oba są fizycznie zdolne do odziedziczenia takich cech.

Większość cech związanych z płcią wiąże się z niektórymi chorobami i zaburzeniami recesywnymi.

Przykłady dziedziczenia niemendelskiego

Istnieje zaburzenie genetyczne u ludzi zwanych zespołem kości słoniowej, które jest spowodowane mutacją w jednym genie, który jednocześnie wpływa między innymi (wysokość, widzenie i funkcja sercowa).

Jest to przypadek uważany za doskonały przykład nie -mendelicznego wzoru dziedziczenia zwanego pleiotropią, w którym pojedynczy gen kontroluje różne cechy.

Przykład dziedziczenia mitochondrialnego

Zaburzenia genetyczne wynikające z mitokondrialnego DNA mają niezliczone kliniczne zmiany fenotypowe, ponieważ jest to znane jako heteroplazmia, gdzie różne tkanki mają inny odsetek zmutowanego genomu mitochondrialnego, a zatem przedstawiają różne fenotypy.

Wśród tych zaburzeń są zespoły „wyczerpania” mitochondriów, które są grupą autosomalnych zaburzeń recesywnych, które charakteryzują się istotnym zmniejszeniem zawartości DNA mitochondriów, co kończy się systemami produkcji energii w najbardziej dotkniętych narządach i tkankach.

Te zespoły mogą być spowodowane mutacjami w genomie jądrowym, które wpływają na geny jądrowe zaangażowane w syntezę mitochondriów nukleotydów lub w replikacji mitochondrialnego DNA. Efekty można udowodnić jako miopatie, encefalopatie, defekty chronienia wątroby lub neuro-gastroinstinalne.

Bibliografia

1. Gardner, J. I., Simmons, J. I., & SNUSTAD, D. P. (1991). Główny genetyczny. Wydanie 8 '". Jhon Wiley i synowie.
2. Griffiths, a. J., Wessler, s. R., Lewontin, r. C., Gelbart, w. M., Suzuki, zm. T., & Miller, j. H. (2005). Wprowadzenie do analizy genetycznej. Macmillan.
3. Harel, t., Pehlivan, zm., Caskey, c. T., & Luppski, J. R. (2015). Mendla, nie-metodą, wieloigeniczne dziedzictwo i epigenetyka. W molekularnych i genetycznych podstawach Rosenberga choroby neurologicznej i psychiatrycznej (PP. 3-27). Academic Press.
4. Silver, L. (2001). Dziedzictwo nie-mendelskie.
5. van Heyningen, v., & Yeyati, p. L. (2004). Mechanizmy dziedziczenia niemasowo-metodą choroby genetycznej. Ludzka genetyka molekularna, 13 (Suppl_2), R225-R233.