Zastosowania dziedziczenia mitochondriów, patologie, środki ostrożności

Dziedziczenie mitochondrialne Jest to przekazywanie mitochondrialnego DNA przez organelle zwane „mitochondriami” i występuje od rodziców po ich potomków. Zazwyczaj dziedziczenie występuje tylko z mitochondrii matek, w sposób „matrylinowy”.

Shiyu Luo i współpracownicy opublikowali jednak w styczniu 2019 r. Artykuł, w którym znaleźli dowody, że rzadko mitochondrialne DNA można odziedziczyć po obu rodzicielskich.

Wzorce dziedziczenia Mendla w porównaniu do wzorców dziedziczenia mitochondrialnego (źródło: BQMUB2011167 [CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licencje/by-sa/3.0)] przez Wikimedia Commons)

Większość materiału genetycznego komórek eukariotycznych znajduje się w jądrze komórkowym. Jednak niewielka część DNA znajduje się w mitochondriach.

Materiał genetyczny wewnątrz tej organelli jest znany jako mitochondrialny DNA, który jest zorganizowany w okrągłym chromosomie, który u ssaków ma rozmiar od 16 tysięcy do 16.800 par baz długości.

Zaobserwowano, że mitochondrialne mutacje DNA powodują ciężkie choroby u osób, aw większości przypadków choroby są dziedziczone tylko od matek do dzieci, gdy mitochondria matki mają mutacje w ich DNA.

Wszystkie mitochondria potomków pochodzą z niewielkiej grupy mitochondriów obecnych w jajniku, gdy nastąpi czas tworzenia zygoty (jajowiska i fuzja nasienia), w większości przypadków mitochondria płodu są dziedziczone tylko jego matkę.

[TOC]

Gamete Fusion i mitochondria transfer

W momencie, gdy występuje zapłodnienie jajowa (żeńska gameta), plemniki lub męskie gamety przyczynia się do kilku mitochondriów do zarodka w formacji w formacji.

Ten wkład występuje w czasie kontaktu nasienia z błoną plazmatyczną jajowiska, ponieważ obie membrany, jak i nasienie wchodzą do cytoplazmy jajowej, opróżniając jej zawartość wewnętrzną.

W większości taksonów królestwa zwierząt istnieje „trend” w kierunku dziedziczenia w klonalnej lub jednoznacznej formie mitochondriów i mitochondrialnego DNA (prawie zawsze w odniesieniu do matek). W niektórych rodzinach zwierząt istnieją mechanizmy zniszczenia mitochondriów ojcowskich przenoszonych przez komórki nasienia.

Może ci służyć: cytotrofoblast: Charakterystyka, rozwój i funkcja

Owule u ssaków ma setki mitochondriów, które reprezentują około 1/3 całkowitego DNA, które posiadają te komórki płciowe; Podczas gdy nasienie ma tylko kilka w regionie pośredniego między plagą a głową.

Ludzkie jajniki mają ponad 100.000 kopii mitochondrialnego DNA; Tymczasem nasienie ma tylko około 100, ale ilość różni się w zależności od tego gatunku.

Wyjaśnia to, że zdecydowana większość mitochondriów w komórkach potomków pochodzi z transmisji matki. Dlatego, jeśli mitochondria jajowców przedstawienia szkodliwych lub szkodliwych mutacji, mutacje te zostaną przekazane na ich potomków.

Dziedzictwo dwupaaryczne

Naukowiec Hutchinson w 1974 r. Był jednym z pierwszych, który potwierdził, że dziedziczenie mitochondriów miało miejsce ściśle matczyne (matrylinowe). Jednak na początku XX wieku biali i współpracownicy zauważyli, że w niektórych małżach dziedziczenie mitochondrialne nie było ściśle matczyne.

Później, w 2008 r., Ta obserwacja małży została oznaczona jako rodzaj „heteroplazmii”, który odnosi się do „ucieczki” mitochondriów i ojcowskiego mitochondrialnego DNA w kierunku potomków.

Wiele innych obserwacji wskazało, że obecność mitochondriów ojcowskich i mitochondrialnego DNA w małżach była naturalna.

Shiyu Luo i współpracownicy zidentyfikowali trzy osoby z trzech rodzin ludzkich z nietypową heteroplazmią mitochondrialnego DNA. Te heteroplazmije nie można było wytłumaczyć potomstwa mitochondrialnego DNA matki, więc ci autorzy stworzyli sekwencjonowanie nowej generacji do mitochondrialnego DNA obojga rodziców i obu dziadków trzech osób.

W ten sposób zidentyfikowano, że niezwykła heteroplazmia była wynikiem mitochondrialnego DNA obu dziadków, babci i dziadka. Ponadto autorzy zidentyfikowali dwie dodatkowe niezapłacone rodziny, które przedstawiły dwuparentną transmisję mitochondriów.

Może ci służyć: fosforylacja oksydacyjna: etapy, funkcje i inhibitory

Badanie było pierwszym raportem na temat dziedziczenia mitochondrialnego w dwuparetyczny sposób u ludzi.

Luo i współpracownicy sugerują, że heteroplazmia z powodu przeniesienia ojcowskiego mitochondrialnego DNA jest pomijana w diagnozach, gdy nie powoduje żadnej choroby u osób, które go noszą.

Aplikacje

Mitochondrialny DNA został wprowadzony w genetyce populacji, filogenezy i badań ewolucyjnych przeprowadzonych przez dr. Johna C. Powiadom w 1979 r., A obecnie jest to jedno z najpotężniejszych narzędzi do badania genetyki populacji wszystkich żywych istot.

Poprzez ślad genealogii mitochondrialnego DNA ludzi, przeprowadzono ogromną ilość badań genetycznych, aby dokładnie określić pochodzenie ludzkości.

Nawet z podstawami w mitochondrialnym DNA matczynym ustalono, że wszyscy ludzie na świecie można podzielić na około 40 grup różnych haplotypów mitochondrialnych, ściśle związanych z różnymi obszarami geograficznymi na świecie.

Wiele komercyjnych domów, takich jak „Oxford Przodnik”, oferuje śledzenie wszystkich przodków ludzi korzystających z dziedzictwa mitochondrialnego DNA.

Założyciel przodka Oxford, Bryan Sykes, użył mitochondrialnego DNA do klasyfikowania wszystkich Europejczyków w klanach założonych przez „Siedem córek Eva”. To jest tytuł, który Sykes przypisał do książki, którą napisał, próbując śledzić pochodzenie wszystkich Europejczyków.

W swojej książce Bryan Sykes podąża za mitochondrialnym dziedziczeniem wszystkich obywateli europejskich poprzez sekwencjonowanie mitochondrialnego DNA tysięcy ludzi, lokalizując pochodzenie wszystkich Europejczyków u siedmiu kobiet, które istniały przed ostatnim zlodowaceniem, 45 robi 45.000 lat.

Patologie i zapobieganie

Szkodliwe mutacje w mitochondrialnych genach DNA powodują wiele chorób na poziomie ogólnoustrojowym. Mutacje te mogą być przekazywane przez dziedzictwo mitochondrialne przez matkę i rzadko ojca.

Mutacja mitokondrialna DNA może powodować problemy z powodu braku lub uszkodzenia enzymów zaangażowanych w oddychanie komórkowe. Uszkodzenie to prowadzi do zmniejszenia zaopatrzenia ATP komórek, powodując, że systemy ciała źle działają.

Może ci służyć: chloroplasty: cechy, funkcje i struktura

Jednak w wielu przypadkach ludzie dziedziczą kilka rodzajów mitochondriów swoich matek, niektóre funkcjonalne i inne wadliwe; Dlatego mitochondria z genami funkcjonalnymi mogą zrekompensować nieprawidłowe działanie wadliwych mitochondriów.

Forma transmisji patologii mitochondrialnych przez „matriineal” (dziedziczenie mitochondrialne) (Źródło: GHR.NLM.Nih.Gov [domena publiczna] za pośrednictwem Wikimedia Commons)

Obecnie przeprowadzane są badania w celu przeprowadzenia transferów jąder komórkowych, które mogą pozwolić zdrowym dzieciom cierpieć na choroby z powodu szkodliwych mutacji w mitochondriach.

Metodą przenoszenia jąder jest wyodrębnienie rdzenia komórki komórkowej komórki za pomocą dotkniętych mitochondriów i wprowadzenie go do normalnych podarowanych jajników, z których wcześniej wyodrębniono jądro komórkowe.

Następnie jajnik może zostać zapłodniona przez nasienie pary pacjenta w postaci In vitro. Ta technika wywołała kontrowersje, ponieważ pomyślane płody miałyby DNA trzech różnych rodziców.

Bibliografia

1. Adam, m. P., Ardinger, h. H., Pagon, R. DO., Wallace, s. I., Fasola, l. J. H., Stephens, k., I Amemiya, a. Zaburzenia mitochondrialne przegląd genereviews®.
2. Aiello, L. B., & Chiatti, b. D. (2017). Po pierwsze w genetyce i genomice, wzorce art. 4. Biological Research for Nursing, 19 (4), 465-472.
3. Ostaj, j. C., Giblin-Davidson, c., Laerm, J., Patton, J. C., & Lansman, r. DO. (1979). Klony DNA i roztocza matriarchy. Materiały z National Academy of Sciences, 76 (12), 6694-6698.
4. Hadjiviou, Z., Lane, n., Seymour, r. M., & Pomiankowski, a. (2013). Dynamika dziedziczenia mitochondrialnego w ewolucji binarnych typów krycia i dwóch płci. Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences, 280 (1769), 201320.
5. Hutchison III, c. DO., Newbold, J. I., Potter, s. S., & Edgell, m. H. (1974). Dziedzictwo matki ssaków mitochondrialnych DNA. Nature, 251 (5475), 536.
6. McWilliams, t. G., & Suomalainen, do. (2019). Los mitochondriów ojca. Nature, 565 (7739), 296-297.
7. Sutovsky, s. 1. (2019). Komórkowe i molekularne podstawy dziedziczenia mitochondrialnego. Skoczek.