Haploinslustificien

Co to jest zaopatrzenie Haploins?

Haploinslustificien Jest to zjawisko genetyczne, w którym pojedynczy nośnik jednego dominującego allelu wyraża nieprawidłowy fenotyp nie charakterystyczny dla tej cechy. To znaczy jedyny allel nie jest w stanie wytworzyć wystarczającej ilości białka, aby zagwarantować normalną funkcję. Jest to zatem wyjątek od klasycznych relacji dominacja/reasity.

W pewnym sensie różni się od niekompletnej dominacji, ponieważ haploinffic. Haploinslustity pochodzi ze zmienionej lub niewystarczającej ekspresji produktu kodowanego przez samotny allel funkcjonalny.

Jest to zatem stan alleliczny, który może wpływać zarówno na heterozygotyczne, jak i hemicygotów u osób diploidalnych. Jest to termin medyczny definiowanie określonych warunków, prawie zawsze metabolicznych, podstawy genetycznej. Jest to w pewnym stopniu niepełna dominacja z konsekwencjami klinicznymi.

Wszyscy ludzie są hemicygotyczni w przypadku momentu chromosomalnego seksualnego. Mężczyźni, ponieważ noszą pojedynczy chromosom X, oprócz chromosomu, co nie jest homologiczne dla poprzedniego.

Kobiety, ponieważ nawet gdy niosą dwie kopie chromosomu X, tylko jeden jest funkcjonalny w każdej komórce ich ciała. Drugi jest inaktywowany przez wyciszanie genetyczne, a zatem ogólnie genetycznie obojętne.

Jednak istoty ludzkie nie są haploinsfficientami dla wszystkich genów przenoszonych przez chromosom X.

Innym sposobem bycia hemicigoto (nie seksualnym) dla określonego genu jest posiadanie określonego allelu w określonym locusie w chromosomie i usunięcie go w parie odpowiedniej.

Haploinsustoplektywność nie jest mutacją. Jednak mutacja w genie interesującym wpływa na zachowanie fenotypowe w haploinfficznym heterozygotycznym, ponieważ jedyny funkcjonalny allel genu nie wystarczy, aby określić normalność jego nosiciela.

Haploinsufficiciencias są na ogół plejotropowe.

Haploinsludelufitfittion u heterozygotycznych

Cechy monogeniczne są określone przez ekspresję pojedynczego genu. Są to typowe przypadki interakcji allelicznej, które w zależności od konstytucji genetycznej jednostki będą miały unikalny manifestację, prawie zawsze z wszystkich lub nic.

To znaczy dominujący homozygotyczny (Aa) i heterozygot (Aa) Pokażą dziki fenotyp (lub „normalny”), podczas gdy recesywne homozygot (aa) Pokażą zmutowany fenotyp. To właśnie nazywamy dominującą interakcją alleliczną.

Gdy dominacja jest niekompletna, heterozygotyczna cecha jest pośrednia w wyniku zmniejszonej dawki genetycznej. W heterozygotach w haploinach taka słaba dawka nie pozwala na wykonanie funkcji, którą produkt genowy powinien wypełnić.

Ta osoba pokaże fenotyp jego heterozygotyczności dla tego genu jako choroby. Wiele dominujących chorób autosomalnych spełnia to kryterium, ale nie wszystkie.

Oznacza to, że dominujący homozygot będzie zdrowy, ale osoby z inną konstytucją genetyczną. W dominującej homozygotycznej normalności będzie zdrowie jednostki. W heterozygotycznym objawy choroby będzie dominujące.

Ta pozorna sprzeczność jest po prostu konsekwencją szkodliwego (klinicznego) efektu genu, który nie jest wyrażany do odpowiednich poziomów.

Haploinstiftity u hemicygotów

Sytuacja zmienia się (z punktu widzenia genotypu) w hemicygotach, ponieważ mówimy o obecności jednego allelu dla genu. To znaczy, jakby był częściowym haploidem dla tej grupy locus lub loci.

Może się to zdarzyć, jak wspomnieliśmy, w nośnikach delecji lub w dimorficznych nośnikach chromosomów seksualnych. Jednak zmniejszony efekt dawkowania jest taki sam.

Może jednak nieco bardziej skomplikowane przypadki. Na przykład, w zespole Turnera z pojedynczym chromosomem X (45, XO), choroba nie wydaje się spowodowana hemicygotowym fenotypowym stanem chromosomu X.

Raczej tutaj podaż haploin jest spowodowana obecnością kilku genów, które normalnie zachowują się jak pseudoautosomicosomic. Jednym z tych genów jest gen Shox, który normalnie ucieka inaktywacja poprzez uciszenie u kobiet.

Jest to również jeden z niewielu genów podzielonych przez chromosomy X i Y. Oznacza to, że zwykle jest to gen „diploidalny” zarówno u kobiet, jak i mężczyzn.

Obecność zmutowanego allelu w tym genie u heterozygotycznych kobiet lub delecja (brak) u kobiety będzie odpowiedzialna za haploinsuficia de Shox.

Jednym z klinicznych objawów stanu haploinfficznego dla tego genu jest krótka postawa.

Przyczyny i skutki

Aby wypełnić swoje dokumenty fizjologiczne, białko o aktywności enzymatycznej musi osiągnąć co najmniej próg działania, który zastępuje potrzeby komórki lub organizmu. W przeciwnym razie spowoduje to niedobór.

Prosty przykład słabego progu metabolicznego.

Bez połączonego działania ekspresji dwóch alleli genu, który go koduje, spadek poziomów telomerazy powoduje zmianę kontroli długości telomerów.

Zasadniczo przejawia się to jako zaburzenia zwyrodnieniowe u dotkniętej osoby.

Inne białka, które nie są enzymami, mogą powodować niedobór, ponieważ na przykład nie wystarczą, aby wypełnić rolę strukturalną w komórce.

Na przykład rybosomapatías u ludzi zawiera serię zaburzeń spowodowanych głównie zmianami w biogenezie rybosomów lub haploinslustifiistu.

W tym drugim przypadku zmniejszenie normalnych poziomów dostępności białek rybosomalnych prowadzi do globalnej zmiany syntezy białek. Fenotypowa manifestacja tej wyraźnej dysfunkcjonalności będzie zależeć od rodzaju tkanki lub dotkniętej komórki.

W innych przypadkach haploinslustity jest spowodowane niskim poziomem białka, które nie są w stanie przyczynić się do aktywacji innych.

To zniekształcenie przez niewłaściwe dawkowanie może zatem prowadzić do złego stanu metabolicznego, braku strukturalnego, który wpływa na inne funkcje lub brak ekspresji innych genów lub aktywności ich produktów.

To znacznie wyjaśniałoby objawy plejotropowe w zespołach klinicznych charakterystyczny.

Produkt genowy Shox, Pomimo powikłań pochodzących z jego miejsca zamieszkania w złożonej parie chromosomalnej, jest to dobry przykład tego. Gen Shox Jest to gen homeotyczny, dlatego jego niedobór bezpośrednio wpływa na normalny rozwój morfologiczny jednostki.

Inne haploinsufficinies mogą wywodzić się z chromosomalnych z tyłu obszarem nośnego genu dotkniętego.

Bibliografia

1. Cohen, J. L. Niedobór GATA2 i choroba wirusa Epsteina-Barra. Granice immunologii.
2. Fiorini, e., Santoni, a., Colla, s. Dysfunkcyjne telomery i zaburzenia hematologiczne. Różnicowanie.