Charakterystyka wariantów genotypowych, typy, przykłady

Zmiany genotypowe Są to różnice na poziomie informacji genetycznej (genotyp), które można znaleźć wśród osób populacji. Różnice te są często wynikiem mutacji lub zdarzeń rekombinacji podczas podziału komórek.

Chociaż fenotyp reprezentuje zestaw widocznych cech organizmu (który wynika z interakcji genotypu z środowiskiem, w którym się rozwija), genotyp stanowi podstawowe kompendium genetyczne, które powoduje powstanie tych cech.

Kariotyp istoty ludzkiej, który jest zestawem wszystkich jego chromosomów, a zatem wszystkich jego genów (genotyp) (źródło: Pociam ~ commonswiki, przez Wikimedia Commons)

Dlatego twierdzimy, że każda fizyczna cecha lub charakterystyczna dla żywej istoty zależy od ekspresji jego genów, a także przez interakcję między nimi. Zrozum jako funkcję, na przykład kolor oczu, kształt włosów, waga, wysokość, metabolizm, osobowość itp.

[TOC]

Co to jest genotyp?

Genotyp reprezentuje pełny zestaw genów jednostki. Geny są dziedzicznymi jednostkami informacyjnymi i można je znaleźć w różnych alternatywnych formach w tej samej populacji. Alternatywne formy genu są nazywane Allele.

Organizmy diploidalne (2N), które rozmnażają się seksualnie, mają dwa allele lub kształty każdego z ich genów, jeden, który losowo odziedziczył po swojej matce, a drugi, który losowo odziedziczył po ojcu; Powód, dla którego potomstwo różni się genetycznie od rodziców i genetycznie różni się od siebie.

Zmiany alleliczne są często wynikiem zmian w sekwencji DNA przez mutacje, z powodu kombinacji lub mieszanki genów między chromosomami homologicznymi (rekombinacja), przez przepływ genów itp.

Na poziomie populacji zmiany genotypowe są bardzo ważne, ponieważ dzięki tym osobom mają większe możliwości dostosowania się do nowych warunków środowiskowych. Jednak nie wszystkie zmiany genotypowe wytwarzają udane fenotypy, wiele może być szkodliwe.

Może ci służyć: rizoids

Jakie są warianty genotypowe?

Zmiany genotypowe, jak już wspomnieliśmy, to różnice stwierdzone w sekwencjach DNA między osobami w tej samej populacji.

Te różnice mogą wystąpić w linii zarodkowej (w komórkach płciowych osób, które rozmnażają się seksualnie) lub w komórkach somatycznych, ale tylko te, które występują w linii zarodkowej, są przenoszone lub utrwalane na potomstwie.

Kiedy u danego gatunku wystąpią zbyt wiele i bardzo wyraźne zmiany genotypowe, może wystąpić pojawienie się nowego gatunku, które ostatecznie można rozrodczowo izolować od osób z innych populacji początkowych gatunków.

Zmiany genotypowe mogą być niezauważalne lub znaczące, ale zależy to od wielkości zmienności i dotkniętych przez nią genów.

Te zmiany genotypu populacji mogą być wynikiem różnych czynników, podkreślając wśród nich mutacje i rekombinację.

Rodzaje wariantów genotypowych

Głównymi wariantami genotypowymi są te, które powstają jako produkt mutacji lub rekombinacji genetycznej.

Mutacje Są to trwałe zmiany w sekwencji DNA i mogą wystąpić z różnych powodów: błędy podczas replikacji DNA, które nie są prawidłowo naprawiane, przez infekcje wirusowe, ze względu na wpływ światła ultrafioletowego, między innymi.

Mutacje mogą być korzystne lub szkodliwe, ale prawie zawsze zależy to od kontekstu środowiskowego, w którym osoba, która ją przedstawia.

Przykład mutacji spowodowanej światłem UV (źródło: MRMW, przez wikimedia Commons)

Na przykład komórki ciała ludzkiego mogą ponieść różne rodzaje mutacji, które mogą być nieszkodliwe lub które mogą prowadzić do rozwoju ważnych chorób. Jednak tylko te mutacje występujące w linii zarodkowej i idące do potomstwa to te, które wpływają na zmiany genotypowe populacji.

Może ci służyć: Cykliczny wzmacniacz: Struktura i funkcje

rekombinacja, Z drugiej strony ma to związek z mieszanką materiału genetycznego między homologicznymi chromosomami osób, które rozmnażają się seksualnie.

Podczas tego procesu, który występuje podczas mejozy, to znaczy podczas tworzenia komórek płciowych.

Jakie są rodzaje wariantów genotypowych?

Unikalne podstawy pary zasad

Ten rodzaj zmienności jest również znany jako prosty polimorfizm nukleotydowy i może wystąpić w wyniku dowolnego zastąpienia DNA, albo przez przejście lub transwersję.

Przejścia mają związek z wymianą między purynami lub pirymidynami, to znaczy adenine dla guaniny (lub odwrotnie) i cytozyną dla timina (lub odwrotnie). Przejścia składają się z wymiany, w sekwencji DNA, bazy politycznej przez inną pirymidyn lub odwrotnie, co modyfikuje sekwencję.

Zmiany genotypowe z powodu prostych polimorfizmów nukleotydowych (źródło: Mylinhtibodeau, przez Wikimedia Commons)

Wstawki lub delecje

Wstawki lub delecje składają się z eliminacji lub dodania fragmentów DNA o zmiennych długościach w sekwencji nukleotydowej niektórych genów, razem te zmiany są znane jako „indele”.

„Indel” może powodować syntezę wadliwego białka (przez tłumaczenie, składanie, translokację, modyfikację po translacyjnej itp.) lub zmiana w otwartym ramie czytania genu, co może oznaczać na przykład produkcję zupełnie innego białka.

Odmiany strukturalne

Zmiany strukturalne zwykle mają związek z wariantami w dużych sekwencjach DNA, bardzo często odnoszących się do zmian liczby chromosomów lub strukturalnych tylnych z tego samego.

Zmienność genotypowa według translokacji chromosomalnej (źródło: Bloodice, przez Wikimedia Commons)

Istnieje wiele tego typu odmian tego typu Wstawki, delecje, inwestycje, duplikacje i Różnice liczby kopii chromosomu.

Może ci służyć: biomolekułki

Każda z tych zmian chromosomowych zwykle powoduje szkodliwe fenotypy lub w których ważne funkcje są zagrożone.

Zmienność genotypowa spowodowana przez inwestycje chromosomalne (źródło: Bloodice, przez Wikimedia Commons)

Przykłady zmian genotypowych

W naturalnych populacjach możemy znaleźć niezliczone przykłady wariantów genotypowych, z których wiele jest niezauważalnych na poziomie fenotypowym, ale innych można rozróżnić prostym spojrzeniem na fizyczne cechy jednostek.

Otyłość

W populacjach ludzkich ludzie, którzy dziedziczą rodziców, gen FTO mają prawdopodobieństwo ponad 70% rozwijającej się otyłości. Jedna na sześć osób, która przenosi tę zmienność genotypową, ma 15% więcej tkanki tłuszczowej i średnią masę ciała o 3 kg wyższą niż osoby o „normalnej” formie.

Seks

Płeć zależy od obecności określonej kombinacji chromosomów płciowych. Kobiety otrzymują od obu rodziców chromosom X, tymczasem mężczyźni otrzymują od matki chromosom X i ich ojciec chromosom i.

Dlatego kobiety i mężczyźni są genotypowo różni się pod względem tych chromosomów i informacji, które zawierają.

Zespół Triple X

Zmienność genotypowa związana z liczbą chromosomów to ta, która powoduje powstanie zespołu Triple X, przedstawione u niektórych kobiet, które charakteryzują się trzema chromosomami X, zamiast dwóch.

„Supermarkety” cierpiące z powodu tego zespołu na ogół mają zanikowe narządy seksualne i zmniejszoną płodność, ale są one normalne intelektualnie.

Inne przykłady zmian genotypowych należą do ludzkich populacji, takich jak:

- Kolor włosów

- Kolor oczu

- Wysokość

- Metabolizm

- Zdolność intelektualna

- Bielactwo

- Niedokrwistość Falciform

- Grupa krwi

Bibliografia

1. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT i in. Wprowadzenie do analizy genetycznej. 7. edycja. Nowy Jork: W. H. Obywatel; 2000. Wariacja genetyczna. Dostępne w: NCBI.NLM.Nih.Gov
2. Armstrong, d., Burke, m., Emery, L., McArthur, J., Nightingale, a., Perry, e.,... Saunders, G. (2020). Europejski Instytut Bioinformatyki. Pobrano 14 sierpnia 2020 r. Z EBI.AC.Wielka Brytania
3. Klug, w. S., & Cummings, m. R. (2006). Pojęcia genetyki. Upper Saddle River, NJ: Pearson Education.
4. Pierce, ur. DO. (2012). Genetyka: podejście koncepcyjne. Macmillan.
5. Britannica Encyclopaedia. (2019). Pobrano 14 sierpnia 2020 r. Z Britannica.com