Co to jest recesja? (Z przykładami)

Recesja, W genetyce jest to rodzaj relacji między dwoma allelami genu (w stanie heterozygotycznym), w którym jeden z nich (recesywny) nie jest wyrażany w sposób „widoczny” z powodu „maskowania” lub wpływu lub wpływu lub wpływu lub wpływu Wpływ wyrażenia jego allelicznego partnera, który jest dominujący.

Allel jest zdefiniowany jako alternatywna forma genu, która jest niczym więcej niż segmentem DNA, który dostarcza niezbędnych informacji do ustanowienia fenotypu. U zwierząt, które są organizmami diploidalnymi, istnieją dwie alternatywne formy każdego genu, po jednej na każdym homologicznym chromosomie.

Dominacja i recesja obserwowana przez Mendla. Recesywny allel określa biały kolor. (Źródło: punnett_square_mendel_flowers.SVG: Użytkownik: MadPrime/CC BY-SA (https: // creativeCommons.ORG/Licencje/BY-SA/2.5) Via Wikimedia Commons)

Z drugiej strony fenotyp jest „widoczny” organizmu, który powstaje w wyniku ekspresji jego genów i interakcji z medium, w którym żyje.

Jeśli dana osoba dziedziczy po swoim ojcu i matce tego samego allelu dla genu, mówi się, że tak jest Homozygotyczny, Ale jeśli dana osoba dziedziczy allel ojca i inaczej niż matka, mówi się, że tak jest Heterozygotyczne, W takim przypadku fenotyp może odpowiadać tylko fendom jednego z dwóch alleli (dominujący).

[TOC]

Klasyczny przykład recesji w roślinach

Gregorio Mendel, ojciec genetyki (źródło: Bateson, William / Public Domena, Via Wikimedia Commons)

Pierwszym, który opisał dominację i recesję, był Gregorio Mendel podczas analizy wyników krzyży między czystymi liniami roślin grochu z fioletowymi kwiatami i białymi kwiatami.

W pierwszej generacji potomków wszystkie rośliny wynikały z fioletowych kwiatów, a kiedyś przekroczyły ze sobą te osoby, obserwowały niewielką część osób z białymi kwiatami, oprócz tych z fioletowymi kwiatami.

W tym przypadku Mendel ustalił, że allel recesywny odpowiadał temu, który określił biały kolor i że dominujący odpowiadał kolorom fioletowym.

Może ci służyć: genetyczna pochodna

Recesywne allele

Recesywne allele nie są odróżnialne przez prostą obserwację heterozygotycznego fenotypu, ponieważ w tej jedynie „nałożone” cechy są obserwowane przez dominujący allel.

Fenotyp, który przyznaje te allele, rzadko obserwuje się w naturze i jest rozróżnialny tylko u podwójnych homozygotycznych recesji.

Eksperymentalnie, określenie dominacji lub recesji cechy lub genu, który koduje dla pewnej funkcji, jest bardzo trudne, ponieważ pokazany fenotyp jest w rzeczywistości produktem interakcji między wieloma różnymi genami a otaczającym środowiskiem.

Lepiej to zrozumieć

Wpływ dominującego genu na recesywny gen można wyjaśnić prostą analogią artystyczną:

Załóżmy, że mamy dwa obrazy w różnych butelkach: jeden czarny i jeden czerwony, każdy reprezentuje allel dla tego samego postaci, to znaczy koloru farby.

Jeśli w nowej butelce mieszamy dwie równe czarne krople (dominujące homozygotyczne), kolor, który otrzymamy, będzie czarny (dominujący fenotyp).

Teraz, jeśli wymieszamy dwie krople, jedną czarną i jedną czerwoną, otrzymamy również poprzedni fenotyp: czarny kolor; Ale w tym przypadku będzie to produkt mieszanki czarnej i czerwonej (heterozygotycznej).

Tylko jeśli wymieszamy dwie krople czerwonej farby w pojemniku, w rezultacie otrzymamy czerwony (homozygotyczny recesywny).

Notatka: Ponieważ w mieszance kolorów nie możemy oddzielić tych, do których połączyliśmy, co dzieje się w przypadku alleli, ta analogia nie jest przydatna do wyjaśnienia skrzyżowania dwóch heterozygotycznych organizmów, w których można je uzyskać:

- Dominujące homocytoto (z czarnym fenotypem)

- Heterozygot (z czarnym fenotypem)

- Homozygotyczny recesywny (z czerwonym fenotypem)

Dlaczego używamy terminu recesywnego?

Źródło: Slideshare.internet

Termin „recesywny” jest używany zarówno do opisania genu, którego ekspresja jest maskowana przez jego dominującego partnera allelicznego, jak i do opisania osoby, która przenosi dwóch członków pary allelicznej w stanie recesywnym (homozygotyczne).

Może ci służyć: anizocry

Jak to jest prawdziwe w przypadku zjawiska dominacji, resesyjność nie jest właściwością wewnętrzną genu, ale jest fenotypowym wzorem lub związkiem między dwoma allelami genu, w którym fenotyp obserwowany w heterozygotycznej odpowiada ekspresji jednego z jednego z nich dwójka.

Dopóki w końcu nie mógł zweryfikować istnienia „recesywnych alleli”, Mendel wykonał setki różnych krzyżów, ponieważ tylko dzięki uzyskaniu czystych linii można określić związek dominacji i/lub wybieg między allelami tego samego genu.

W kategoriach molekularnych pojawienie się tych alleli wynika z dwóch możliwych zdarzeń: 

• Do utraty dominującego allelu.
• Do inaktywacji allelu spowodowanego przez środki zewnętrzne lub endogenne delecje, które występują podczas krzyżowania.

Dlaczego geny recesywne nie znikają w populacji?

Recesywne allele są ogólnie zmutowanymi formami genu. Częstotliwość, z jaką pojawiają się w populacji w postaci homochigotowej, jest znacznie mniejsza niż częstotliwość heterozygot, a nawet dominujących homozygotów.

Zdjęcie Biston Betularia Moth, którego ciemny kolor (recesywny) został dominujący podczas rewolucji przemysłowej (źródło: CBG Photography Group, Center for Biodiversity Genomics / CC0, Via Wikimedia Commons przez Wikimedia)

W wielu przypadkach homozygotyczne warunki recesywne są śmiertelne lub niezwykle szkodliwe lub niekorzystne dla osób, które je przedstawiają, więc dlaczego te geny grupy allelicznej populacji znikają?

Odpowiedź jest dość prosta, niektórym z tych osób udaje się odtworzyć, „uciekając” na chwilę w celu selekcji naturalnej, więc udało im się przekazać swoje geny do następnej generacji.

Warunki recesywne u ludzi

Wiele ludzkich chorób genetycznych jest recesywnych, co oznacza, że ​​są one obserwowane tylko wtedy, gdy jednostki mają homozygotyczny genotyp dla tego samego charakteru w swoim recesywnym, ogólnie zmutowanym stanie, co jest czasem wadliwe.

Może ci służyć: pseudogenes

Istnieje wiele przykładów tych warunków, które ogólnie są autosomalne recesywne, to znaczy znajdują się w dowolnej parach chromosomalnych od 1 do 22 (nie na chromosomach płciowych), aby mężczyźni i kobiety mogą cierpieć z nich równo (są one (są one nie powiązane z seksem).

Z drugiej strony wiele z tych chorób obejmuje pojedynczy gen, to znaczy tylko obecność dwóch recesywnych alleli (homozygozy) powoduje pojawienie się fenotypu patologicznego.

Dominujący homozygotyczni ludzie, to znaczy ci, którzy przedstawiają „dziką” lub „normalną” formę genu, której mutacja powoduje chorobę nie ma objawów ani nosicieli.

Tymczasem ci, którzy są heterozygotami, które mają dziki fenotyp, nazywani są nosicielami, chociaż nie mają objawów i wreszcie tylko podwójny recesywnie cierpią na chorobę i mają większe szanse na potomstwo z tym samym stanem.

Przykłady autosomalnych chorób recesywnych u ludzi

- Niedokrwistość Falciform

- Mukowiscydoza

- choroba Huntingtona

- Choroba Taya-Sachsa

- Hemofilia a

Inne dziedziczne schorzenia recesywne, choć niekoniecznie uważane za chorobę, obejmują albinizm i karłowatość.

Fotografia dziewczyny Albina (źródło: MS. Donna z USA/CC BY-S (https: // creativeCommons.ORG/Licencje/BY-SA/2.0) Via Wikimedia Commons)

Albinizm dotyczy częściowego lub całkowitego braku produkcji melaniny, pigmentem, który determinuje zabarwienie skóry, włosów i oczu, a także uczestniczy w rozwoju nerwów oka.

Ten stan jest spowodowany mutacją w jednym z genów, które działają na trasie metabolicznej dla syntezy tego pigmentu. Allele, które powodują albinizm, są dziedziczone w sposób mendelski i obserwowane są tylko u homozygotycznych recesywnych osób.

Bibliografia

1. Griffiths, a. J., Wessler, s. R., Lewontin, r. C., Gelbart, w. M., Suzuki, zm. T., & Miller, j. H. (2005). Wprowadzenie do analizy genetycznej. Macmillan.
2. Henderson, m. (2009). 50 pomysłów genetyki, które naprawdę musisz wiedzieć. Książki Quercus.
3. Keightley, s. 1. D. (1996). Metaboliczne podstawy dominacji i recesji. Genetyka, 143 (2), 621.
4. Pierce, ur. DO. (2012). Genetyka: podejście koncepcyjne. Macmillan.
5. Quillen, e. I. (2018). Dominacja i resusowość (genetyczna). Międzynarodowa encyklopedia antropologii biologicznej, 1-2.
6. Vallejo, f. (1998). Darwinist Tautology: i inne eseje biologii (t. 4). Unam.
7. Wilkie, a. ALBO. (2001). Dominacja i recesja. Els, 1-10.