Monosomie

Karaiotype kobiety z tylko chromosomem x, zamiast dwóch. Źródło: Brak, który można odczytać, nie dostarczył autora. Przyjął Cat ~ Commonswiki (na podstawie roszczeń związanych z prawami autorskimi). GFDL, Wikimedia Commons

Co to są monosomie?

monosomie Są to brak chromosomu, w kilku chromosomach, w komórkach organizmów diploidalnych, zamiast normalnego momentu obrotowego. To znaczy, jeśli istnieje 23 pary chromosomów, istnieje monosomia dla jednego z nich, jeśli występuje tylko jeden z chromosomów. Osoba z monosomią w tym przypadku przedstawi 45 chromosomów zamiast 46.

Monosomie mogą być całkowite lub częściowe. W pierwszym przypadku brakuje całego chromosomu. W drugim, usunięcie tylko jednej części chromosomu określa częściowy brak informacji z dotkniętego chromosomem.

Jako monosomia wpływa tylko na kilka chromosomów gatunku diploidalnego, na przykład jest uważany za aneuploidię. Prawdziwe zmiany ploidowe lub euploidias, wręcz przeciwnie, pełna liczba chromosomów, które definiują gatunek.

Charakterystyka monosomii

• Monosomie mogą wpływać na chromosomy somatyczne lub chromosomy płciowe. Jedyną monosomią chromosomów płciowych w ludzkiej istocie jest chromosom X.
• Te osoby to kobiety Xo i przedstawiają tak zwany zespół Turnera. Nie ma monosomiki, ponieważ każdy człowiek wymaga istnienia chromosomu X.
• Kobiety to XX i mężczyźni XY. W przypadkach aneuploidii kobiety mogą być również xxx (trisomia x) lub xo (x monosomia). Aneuploidal mężczyźni mogą być xxy (zespół Kleinefelter) lub xyy. Te dwa ostatnie są również trisomie.
• Całkowite monosomie autosomalne są zwykle śmiertelne, ponieważ powodują poważne wady rozwoju. Ponadto jakąkolwiek (i wszystkie) mutację może przejawiać.
• Organizmy aneuploidalne powstają, ogólnie przez połączenie gamet, z których jeden przedstawia liczbową aberrację chromosomalną. Aneuploidia może również wynikać z tkanki somatycznej i najwyraźniej odgrywać ważną rolę w wyglądzie i rozwoju niektórych rodzajów raka.

Może ci służyć: sztuczny wybór: jak to działa, typy, przykłady

Przykłady monosomii u ludzi

Zespół płaczu kota

Częściowe (lub całkowite) usunięcie w krótkim ramieniu chromosomu 5 jest przyczyną tak zwanego zespołu CRI-DU-Chaat. Jest również znany jako zespół Lejeune, na cześć swojego odkrywcy, francuskiego badacza Jèrôme Lejeune. Po francusku, Cri-du-Chat Oznacza to „płacz kota”.

80% gamet, w których delecja charakteryzująca ten zespół ma ojcowskie pochodzenie. Większość delecji jest spontaniczna i występuje jako novo podczas gametogenezy. W przypadkach mniejszościowych nieprawidłowa gameta wynika z innych wydarzeń, takich jak translokacje lub nierówne segregacje chromosomalne.

Geny

Brakujące geny fragmentu, w tym całe krótkie ramię chromosomu 5, są w stanie hemicygotycznym. To znaczy tylko w jednej kopii z drugiego pełnego chromosomu momentu obrotowego.

Dlatego genetyczna konstytucja tego chromosomu określi niektóre przyczyny choroby. Niektóre można wytłumaczyć ekspresją niedoboru zmutowanego genu. Inne, wręcz przeciwnie, przez działanie dawkowania genu pochodzącego z istnienia pojedynczej kopii genu zamiast dwóch.

Niektóre geny, które przyczyniają się do rozwoju choroby z powodu efektu dawkowania genetycznego, obejmują TERT (przez przyspieszone telomerowe screnig). Osoby dotknięte zespołem mają braki w utrzymaniu telomerów. Skrócenie telomerów jest powiązane z pojawieniem się różnych chorób i wczesnego starzenia.

Z drugiej strony gen SEMA5A w stanie hemicygotycznym przerywa normalny rozwój mózgu u osób z delecjami w chromosomie 5. Ze swojej strony stan hemicygotyczny genu March6 wydaje się wyjaśniać charakterystyczny okrzyk kota osób dotknięty.

Może ci służyć: euchromatyna: struktura i funkcje

Zespół Turnera (45, x)

Autosomalne monosomie z reguły są zawsze śmiertelne. Co ciekawe, monosomia chromosomu X nie jest, ponieważ wiele zarodków XO udaje się przetrwać.

Powód wydaje się uderzać w funkcję chromosomu X w oznaczaniu seksualnym u ssaków. Ponieważ samice gatunku to XX i mężczyźni XY, jest to niezbędny chromosom. Chromosom i jest niezbędny tylko do ustalenia seksualnego mężczyzn, a nie dla ich przetrwania.

Chromosom X jest nośnikiem prawie 10% informacji genetycznych u ludzi. Oczywiście jego obecność nie jest alternatywna: jest obowiązkowa. Ponadto jest zawsze częściowo obecny. To znaczy u mężczyzn jest tylko jedna kopia x.

Ale u kobiet również funkcjonalnie mówiąc. Zgodnie z hipotezą Lyona (już potwierdzoną) u kobiet, tylko jeden z chromosomów X jest wyrażany. Drugi jest inaktywowany przez mechanizmy genetyczne i epigenetyczne.

W tym sensie wszystkie ssaki, mężczyźni i kobiety, jesteśmy hemicigotic. XO Kobiety też, ale w innym stanie, nie są zwolnione z problemów.

Monosomie w innych organizmach

Monosomie zostały odkryte i zgłoszone po raz pierwszy przez Barbarę McClintock w 1929 roku, z pracy kukurydzy. Podobnie jak w kukurydzy, monosomie w innych roślinach diploidalnych mają większy wpływ niż w roślinach poliploidalnych.

Bárbara McLintock w 1947 roku. Źródło: Smithsonian Institution/Science Service; Odrestaurowany przez Adama Cuerden, Wikimedia Commons

Utrata chromosomu momentu obrotowego w roślinie diploidalnej powoduje powstanie nierównowagi genetycznej, które w konsekwencji zmieniają poziomy enzymatyczne. Zatem można wpłynąć na wszystkie szlaki metaboliczne, w których uczestniczą.

W rezultacie normalne fenotypy jednostki są zmieniane. Z drugiej strony monosomiki są łatwe do zbadania, ponieważ ich stan hemicigothtyczny ułatwia analizę genetyczną mutantów.

Rośliny te są bardzo przydatne w nauce podstawowej, na przykład do badania mejozy i zdarzeń segregacji chromosomalnej. Zaobserwowano, że nie wszystkie chromosomy w różnych monosomicznych zachowują się w ten sam sposób.

Wszystko to będzie zależeć od istnienia regionów homologicznych w chromosomach, które niekoniecznie są te z ich własnego momentu obrotowego. W stosowanej nauce specyficzna roślina monosomowa jest łatwiejsza do manipulowania. Następnie można przeprowadzić konwencjonalne krzyże w celu wygenerowania nowych odmian (bez monosomii).

Bibliografia

1. Alberts, ur., Johnson, a. D., Lewis, J., Morgan, zm., Raff, m., Roberts, k., Walter, s. 1. Biologia komórki molekularnej. W. W. Norton & Company, Nowy Jork, NY, USA.
2. Álvarez-Nava, f., Lanes, r. Epigenetyka w zespole Turnera. Epigenetyka kliniczna.

Może ci służyć: jakie są gałęzie genetyki?