Definicja izochromosomu, pochodzenie, powiązane patologie

A izochromosom Jest to nieprawidłowy chromosom metacentryczny, który pochodzi z utraty jednego z ramion chromosomu rodzicielskiego i konsekwentnego powielania zachowanego ramienia.

Dwa to mechanizmy, które zostały zaproponowane w celu wyjaśnienia generowania tego rodzaju anomalii genetycznej. Najbardziej akceptowane z dwóch proponuje, że izokromosomy pochodzą podczas procesu podziału komórek, jako produkt poprzecznego podziału centromeru zamiast podłużnego.

Tworzenie izochromosomu. Autor: Miguelferig [CC0 (https: // creativeCommons.Org/licencje/nabrzeże/4.0)], z Wikimedia Commons.

Ponieważ wynik polega na zmianie informacji genetycznej zawartej w chromosomie rodzicielskim, mogą się powstać liczne zaburzenia genetyczne. Zespół Turnera, który ma miejsce dzięki powielaniu długiego ramienia chromosomu X i utraty krótkiego ramienia, był najbardziej badanym z tych zaburzeń.

Ponadto wiele rodzajów raka jest również związanych z tego typem anomalii. Dlatego badanie izochromosomów stało się atrakcyjnym i ważnym dziedziną badań.

[TOC]

Izochromosom: strukturalna anomalia chromosomalna

Izochromosom jest strukturalną anomalią chromosomową, która powoduje powstanie nieprawidłowego chromosomu. Estee pochodzi z utraty jednej z ramion chromatydu, a później.

Innymi słowy, w tym chromosomie oba ramiona chromatydu. To powielanie powoduje częściową monosomię lub częściową trisomię.

Monosomia jest terminem używanym w odniesieniu do faktu, że informacje genetyczne zawarte w locus są w jednej kopii. Sytuacja, która jest nienormalna w komórkach diploidalnych, gdzie zawsze obecne są dwie kopie. Teraz mówi się, że jest częściowe, gdy utracone informacje są na drugim chromosomie momentu obrotowego.

Z drugiej strony trisomia powstały przez tego rodzaju zakłócenia strukturalne jest częściowe, ponieważ informacje genetyczne zawarte w jednym ramieniu są obecne w trzech egzemplarzach. 

Może ci służyć: co to jest dominacja? (Przykłady)

Jednak dwie z tych kopii są takie same, produkt zdarzenia duplikacji jednego z ramion w jednym z chromosomów momentu obrotowego.

Pochodzenie

Mechanizmy, za pomocą których generowane są izochromosomy, nadal pozostają bez całkowitego wyjaśnienia. Przyjęto jednak dwa wyjaśnienia.

Pierwszy, najczęściej akceptowany, stwierdza, że ​​podczas podziału komórkowego centromer powstaje przez podział poprzeczny i nietrongitudalny, jak zwykle występuje w normalnych warunkach. Prowadzi to do utraty jednego z ramion chromosomu rodzicielskiego i późniejszego powielania ramienia, które pozostaje nienaruszone.

Drugi z mechanizmów obejmuje oderwanie jednego z ramion i jego konsekwentne fuzję chromatydowych córek tuż nad centromerem, powodując chromosom z dwoma centromerami (jecentrryczny chromosom). Z kolei jeden z tych dwóch centromerów ma całkowitą utratę funkcjonalności, co umożliwia segregacja chromosomalna w normalny sposób.

Powiązane patologie

Tworzenie izochromosomów powoduje nierównowagę ilości informacji genetycznych umieszczonych przez chromosomy rodzicielskie. Te nierównowagi często powodują pojawienie się zaburzeń genetycznych, które przekładają się na konkretne patologie.

Wśród licznych zespołów związanych z tego typem anomalii strukturalnych są zespół Turnera. Ten warunek jest najbardziej znany, w rzeczywistości jest związany z pierwszym raportem izochromosomu u człowieka. Ten ostatni pochodzi z tworzenia izokromosomu X, w którym utracono krótkie ramię oryginalnego chromosomu, a długie ramię zostało powielone.

Liczne badania wykazały, że obecność izochromosomów jest wyzwalaczem rozwoju wielu rodzajów raka, w tym przewlekłej białaczce szpikowej związanej z izochromosomem I (17q) (17q) wyróżnia się (17q). Odkrycia te sprawiają, że izochromosomy jest przedmiotem wielkiego znaczenia dla badaczy.

Może ci służyć: hemicygosoza

Co to jest chromosom?

We wszystkich żywych komórkach DNA jest pakowane w wysoce zorganizowane struktury zwane chromosomami.

To opakowanie w komórkach eukariotycznych odbywa się dzięki interakcji DNA z białkami zwanymi histonami, które w grupie ośmiu jednostek (oktamer) tworzą nukleosom.

Nukleosom (podstawowa jedność organizacji chromatyny) składa się z oktomeru histonowego złożonego z H2A, H2B, H3 i H4 Histon. Struktura oktameru przypomina kołowrotek nici, przez który zwinął się duża cząsteczka DNA.

Trasa cząsteczki DNA, poprzez ogromną liczbę nukleosomów połączonych ze sobą przez regiony przekładki związane z innym rodzajem histonu (H1) zwanego łącznikami, wreszcie powoduje chromosomy. Te ostatnie mogą być postrzegane w mikroskopie, a także zdefiniowanych ciałach podczas procesów podziału komórek (mitoza i mejoza).

Każdy gatunek diploidalny ma dobrze zdefiniowaną liczbę par chromosomów. Każda para ma charakterystyczny rozmiar i kształt, który umożliwia łatwą identyfikację.

Struktura chromosomów

Chromosomy mają dość prostą strukturę, utworzoną przez dwie równoległe ramiona (chromatydy), które są zjednoczone przez centromer, gęsto zapakowaną strukturę DNA.

Sekcja centromerowa każda chromatyd w dwóch ramionach, jedna o krótkiej długości zwanej „ramię p” i jedna o większej długości zwanej „ramię q”. W każdym z ramion każdej chromatyd geny są ułożone w identycznych lokalizacjach.

Tworzenie izochromosomu. Autor: Miguelferig [domena publiczna (https: // creativeCommons.Org/licencje/nabrzeże/4.0)], z Wikimedia Commons

Pozycja zajmowana przez centromer wzdłuż każdego chromatydu powoduje powstanie różnych rodzajów strukturalnych chromosomów:

- Akrocentryczny: te, w których centromer zajmuje pozycję bardzo blisko jednego z końca, powodując bardzo długie ramię w odniesieniu do drugiego.

- Metacentryczne: W tego rodzaju chromosomach centromer zajmuje średnią lokalizację, co daje ramiona o równej długości.

Może ci służyć: aneuploidy: przyczyny, typy i przykłady

- Smcipentrics: To znaczy centromer jest tylko nieznacznie wysiedlony z środka, dając ramiona, które rozbieżą się bardzo niewiele.

Anomalie chromosomalne

Każdy z chromosomów, które składają się na przywiązanie poszczególnych domów, które mają miliony genów, które kodują białko bez białka, które wypełniają różne funkcje, a także sekwencje regulacyjne.

Każde zdarzenie, które wprowadza zmiany struktury, liczby lub wielkości chromosomów, może prowadzić do zmian w ilości, jakości i lokalizacji zawartych w nich informacji genetycznych. Zmiany te mogą prowadzić do katastroficznych warunków, zarówno w rozwoju, jak i w funkcjonowaniu jednostek.

Te anomalie są ogólnie generowane podczas gametoogenezy lub podczas pierwszych etapów rozwoju embrionalnego i chociaż są one zwykle bardzo zróżnicowane, zostały sklasyfikowane w dwóch kategoriach: strukturalne nieprawidłowości chromosomalne i nieprawidłowości chromosomowe liczbowe.

Pierwsza obejmuje zmiany w standardowej liczbie chromosomów, to znaczy nawiązują do utraty lub zysku chromosomów, podczas gdy te ostatnie odnoszą się do straty, powielania lub inwestycji części chromosomu

Bibliografia

1. Alberts B, Johnson AD, Lewis J, Morgan D, Raff M, Roberts K, Walter P. (2014) Biologia komórki (wydanie 6). W.W. Norton & Company, Nowy Jork, NY, USA.
2. Annunziato a. Opakowanie DNA: nukleosomy i chromatyna. Edukacja przyrodnicza. 2008; 1:26.
3. Caspersson T, Lindsten J, Zech L. Charakter strukturalnego oboklowania chromosomów X w zespole Turnera, który rozkoszuje się analizą fluorescencji fluorescencji chinakrynowej. Hereditas. 1970; 66: 287-292.
4. z kaplicy do. Jak powstaje ludzki izochromosom? Cancer Genet Cytogetnet. 1982; 5: 173-179.
5. Faccaro M, Ikkos D, Lindsten J, Luft R, Kaijser K. Nowy rodzaj nieprawidłowości chromosomalnej w dysgenezie gonadalnej. Lancet. 1960; 2: 1144.
6. Pierwsze międzynarodowe warsztaty na temat chromosomów w Leukaia. Chromosomy w przewlekłej leukaii przewlekłej. Br J Haematol . 1978; 39: 305-309.
7. Mitelman F, Levan G. Grupowanie aberroracji do widmowych chromosomów w ludzkich nowotworach. Hereditas. 1978; 89: 207-232.
8. Simpson JL. Zaburzenia różnicowania seksualnego. 1970. Academic Press, New York, San Francisco, Londyn.
9. Vinuesa M, Slavutsky I, Larripa I. Firma izochromosomów w hematologicznym pragnieniu. Cancer Genet Cytogetnet. 1987; 25: 47-54.