Przyczyny, typy i przykłady anneuploidalne

aneuploidia Jest to stan komórek, w których mają jeden lub więcej nadmiaru lub brakujących chromosomów, różniących się od liczby haploidów, diploidalnych lub poliploidalnych typowych dla komórek, które tworzą organizm określonego gatunku.

W komórce aneuploidalnej liczba chromosomów nie należy do doskonałej wielokrotności zestawu haploidalnego, ponieważ straciły lub wygrały chromosomy. Zasadniczo dodanie lub utrata chromosomów odpowiada pojedynczemu chromosomowi lub nieparzystemu z nich, chociaż czasami mogą być zaangażowane dwa chromosomy.

Źródło: Pixabay.com

Aneuploidias należą do liczbowych zmian chromosomalnych i są najłatwiejsze do cytologicznie identyfikacji. Ta nierównowaga chromosomowa jest mało wspierana przez zwierzęta, są częstsze i mniej szkodliwe u gatunków roślin. Wiele wrodzonych wad rozwojowych u ludzi jest spowodowanych przez aneuploidię.

[TOC]

Powoduje

Utrata lub wzrost jednego lub większej liczby chromosomów w komórkach jednostki jest ogólnie spowodowany utratą translokacji lub procesu braku czynności podczas mejozy lub miitozy. W rezultacie dawka genów jednostek jest zmieniana, co z kolei powoduje poważne wady fenotypowe.

Zmiany w liczbie chromosomów mogą wystąpić podczas pierwszego lub drugiego podziału mejozy lub obu jednocześnie. Mogą również powstać podczas podziału mitotycznego.

Te usterki w podziale są przeprowadzane w mejozie I lub Meiosis II, podczas spermatogenezy i ovogenezy, również występujące w mitozie we wczesnym podziale zygoty.

W aneuploidies niezadowolenie występuje, gdy jeden z chromosomów z ich odpowiednikami przechodzi do tego samego bieguna komórkowego lub dodaje do tego samego gameto. Staje się to prawdopodobnie z powodu przedwczesnego podziału centromeru podczas pierwszego podziału mejotycznego w mejozie matki.

Kiedy gameta z dodatkowym chromosomem dołącza do normalnej gamety, występują trisomie (2n+1). Z drugiej strony, dołączając do gamety z brakującym i normalnym chromosomem, występują monosomie (2N-1).

Chłopaki

Aneuploidie są często podawane u osób diploidalnych. Te modyfikacje liczby chromosomów mają duże znaczenie kliniczne u gatunków ludzkich. Obejmują one różne typy, takie jak werzomie, monosomie, trisomie i tetrasomie.

Nulisomia

W komórkach nulisomii obaj członkowie chromosomów są utracone, reprezentujące jako 2N-2 (n to haploidalna liczba chromosomów). Na przykład u ludzi z 23 parami homologicznych chromosomów (n = 23), to znaczy 46 chromosomów, utrata pary homologicznej spowodowałaby 44 chromosomy (22 par).

Może ci służyć: kariotyp: Po co to jest, chłopaki, jak to się robi

Osoba nulisomiczna jest również opisywana jako osoba, która nie ma pary homologicznych chromosomów w swoim uzupełnieniu somatycznym.

Monosomia

Monosomia to usunięcie pojedynczego chromosomu (2N-1) w parie odpowiedników. W ludzkiej istocie monosomii komórka przedstawiłaby tylko 45 chromosomów (2N = 45). W monosomii znajdujemy monotensomię i monotelosomię.

W komórkach monoisosomowych chromosom obecny bez jego odpowiednika jest izochromosomem. Komórki monoteosomowe lub monotelcentryczne mają chromosom teleocentryczny bez pary odpowiedników.

Trisomia

W trisomie pojawienie się lub dodanie chromosomu występuje w jakiejś homologicznej parie, to znaczy, że istnieją trzy homologiczne kopie tego samego chromosomu. Jest reprezentowany jako 2n+1. U ludzi z komórkami trisomowymi znajduje się 47 chromosomów.

Niektóre bardzo zbadane warunki, takie jak zespół Downa, występują w wyniku trisomii chromosomu 21.

Konstytucja dodatkowego chromosomu pozwala sklasyfikować trisomię do:

• Pierwotna trisomia: po zakończeniu dodatkowego chromosomu.
• Wtórny trisomic: dodatkowy chromosom jest izochromosomem.
• Trisomia trzeciorzędowa: W tym przypadku ramiona nadmiaru chromosomu należą do dwóch różnych chromosomów normalnego dopełniacza.

Tetrasomia

Tetrasomia występuje, gdy następuje dodanie pełnej pary homologicznych chromosomów. U człowieka tetrasomia powoduje osoby z 48 chromosomami. Jest reprezentowany jako 2n+2. Moment obrotowy dodatkowych chromosomów jest zawsze odpowiednikiem, to znaczy będą cztery homologiczne kopie pewnego chromosomu.

W tej samej jednostce można wytwarzać więcej niż jedną mutację aneuploidalną, co powoduje podwójne osoby trisomiczne (2N+1+1), podwójne monosomiczne, nulli tetrasomowe itp. Organizmy Sentuplo-Mamonomiczne uzyskano eksperymentalnie, takie jak biała pszenica (Triticum aestivum).

Przykłady

Linie komórkowe utworzone po procesie niezakłócania chromosomów są zwykle niewykonalne. Wynika to z faktu, że wiele z tych komórek pozostaje bez informacji genetycznych, co uniemożliwia im pomnożenie i zniknięcie.

Z drugiej strony, aneuploidia jest ważnym mechanizmem zmienności wewnątrz. W roślinie Stramonium (Stramonium datura) Znaleziono 12 chromosomów haploidalnych, dzięki czemu możliwe jest 12 różnych trisomików. Każdy trisomic implikuje inny chromosom, każdy przedstawia unikalny fenotyp.

W niektórych roślinach tego gatunku Clarkia Trisomia działa również jako ważne źródło zmienności między.

Aneuploidia u ludzi

U ludzi wytwarzane jest około połowy spontanicznych aborcji pierwszej ciąży z powodu liczbowej lub strukturalnej zmiany chromosomów.

Może ci służyć: genetyczna pochodna

Na przykład monosomie autosomalne nie są opłacalne. Wiele trisomii, takich jak chromosom 16, jest często przerywanych, aw monosomii chromosomu X lub zespołu Turnera komórki są żywotne, ale zygots x0 są przedwcześnie przerwane.

Aneuploidia chromosomów seksualnych

Najczęstsze przypadki aneuploidii u człowieka są związane z chromosomami płciowymi. Zmiany w liczbie chromosomów są tolerowane w lepszy sposób niż zmiany chromosomów autosomalnych.

Aneuploidia wpływa na liczbę kopii jednego genu, a nie jego sekwencji nukleotydowej. Po zmianie dawki niektórych genów stężenie produktów genowych są zmieniane. W przypadku chromosomów płciowych występuje wyjątek od tego związku między liczbą genów a wytwarzanym białkiem.

U niektórych ssaków (myszy i ludzi) występuje inaktywacja chromosomu X, co pozwala na tę samą funkcjonalną dawkę genów związanych ze wspomnianym chromosomem u kobiet i mężczyzn.

W ten sposób dodatkowe chromosomy X są inaktywowane w tych organizmach, co umożliwia aneuploidię w tych chromosomach.

Niektóre choroby, takie jak zespół Turnera i zespół Klinefelter, są spowodowane przez aneuploidie w chromosomach płciowych.

Zespół Klinefelter

Osoby, które prezentują ten stan, są fenotypowo męskie, z niektórymi zniewieściałymi cechami. Obecność dodatkowego chromosomu X u mężczyzn jest przyczyną tej choroby, prezentując te osoby 47 chromosomów (XXY).

W przypadkach grawitacji tego stanu mężczyźni prezentują bardzo ostre głosy, długie nogi, niewielki rozwój włosów i bioder oraz bardzo zaznaczone żeńskie piersi. Ponadto są sterylne i mogą stanowić niewielki rozwój umysłowy. W łagodnych przypadkach występuje fenotyp męski i normalny rozwój poznawczy.

Zespół Klinefelter występuje w około jednego na 800 urodzeń żywych mężczyzn.

zespół Turnera

Zespół Turnera jest spowodowany częściową lub całkowitą utratą chromosomu X i jest prezentowany u kobiet. Ta zmiana chromosomalna występuje podczas gametoogenezy w procesie rozłączania post -cygotycznego.

Różne zmiany kariotypów wytwarzają różne fenotypy w zespole Turnera. Gdy utracony jest materiał długiego ramienia jednego z x chromosomów (końcowe lub śródmiąższowe), pierwotne lub wtórne awarie jajnika i małe rozmiary są wytwarzane u pacjentów z tym stanem. Często jest również obecność obrzęku limfatycznego i dysgenezy gonadalnej.

Może ci służyć: Plesiomorphy

Ogólnie fenotyp kobiet, które prezentują tę chorobę, jest normalny, z wyjątkiem niskiego rozmiaru. Diagnoza tego zespołu zależy zatem od badania i obecności zmian cytogenetycznych.

Choroba ta jest prezentowana w przybliżeniu jeden na 3000 noworodków płci żeńskiej, o większej częstotliwości spontanicznych aborcji, to znaczy nie więcej niż 5% zarodków, które powstają z tej zmiany, udaje się całkowicie rozwinąć się do końca, dopóki nie osiągnie końca.

Autosomalna aneuploidia

Osoby urodzone z aneuploidies w chromosomach autosomalnych są rzadkie. W większości przypadków, w których występują ten rodzaj mutacji, występują spontaniczne aborcje, z wyjątkiem małych aneuploidii autosomów, takich jak trisomia chromosomu 21.

Uważa się, że ponieważ nie ma mechanizmów kompensacji dawek genetycznych w chromosomach autosomalnych, zmiany w ich składzie są znacznie mniej tolerowane przez organizmy.

Zespół Downa

Niewielki rozmiar chromosomów 21, pozwala na obecność dodatkowych kopii genów, jest mniej szkodliwy niż w większych chromosomach. Te chromosomy mają mniej genów niż jakiekolwiek inne ja.

Zespół Downa jest najczęstszym autosomalnym aneuploidią u ludzi. W Stanach Zjednoczonych około jeden na 700 urodzeń przedstawia ten stan.

Szacuje się, że 95% przypadków występuje w wyniku niezadowolności, powodując trisomię 21 za darmo. Pozostałe 5% jest wytwarzane przez translokację, często między chromosomami 21 i 14. Częstość występowania tego stanu zależy w dużej mierze od wieku matki poprzez poczęcie.

Ustalono, że między 85 a 90% przypadków obecność wolnej trisomii 21 jest związana z matczynymi zmianami mejotycznymi. Osoby, które przedstawiają ten stan, charakteryzują się hipotoniczną, hiperestensywną i hiporrefleksyjną.

Ponadto mają umiarkowanie małą czaszkę, z płaskim potyputem i skrzelem, nosem oraz małymi uszami i ustami z kątami w dół, małe i częste występowanie języka.

Bibliografia

1. Creighton, t. I. (1999). Encyklopedia biologii molekularnej. John Wiley and Sons, Inc.
2. Guzmán, m. I. H. (2005). Wady wrodzone. Redakcja uniwersytecka.
3. Jenkins, J. B. (2009). Genetyka. Wyd. Odwróciłem się.
4. Jiménez, L. F., & Merchant, H. (2003). Biologia komórkowa i molekularna. Edukacja Pearsona.
5. Lacadena, J. R. (1996). Cytogenetyka. Redakcja komputerowa.
6. Pierce, ur. DO. (2009). Genetyka: podejście koncepcyjne. Wyd. Pan -american Medical.