Dominujące charakterystyki alleli i przykłady

A Dominujący allel Jest to gen lub postać, która jest zawsze wyrażana w fenotypie, nawet w heterozygotycznych organizmach, które mają odmiany dla tego samego genu. Terminy „dominujący gen” i „dominujący allel” oznaczają to samo. Jest to związane z faktem, że oczywiście dwie formy lub allele dowolnego genu to z kolei geny.

Dominujące allele zostały po raz pierwszy zaobserwowane ponad sto lat temu przez mnicha Gregor Mendla, gdy przekraczał dwie czyste linie groszku z różnymi kształtami dla postaci (kolor płatków): fioletowy dominujący i biały recesywny.

Zdjęcie Punnett, litera „Y” Yellow Capital Letters reprezentuje dominujące allele (źródło: PBROKS13 [CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licencje/by-sa/3.0)] przez Wikimedia Commons)

Wykonując krzyże między dwiema odmianami groszku, Mendel zauważył, że biały kolor był nieobecny w pierwszej generacji ich krzyży, więc w tym pokoleniu zaobserwowano tylko fioletowe rośliny.

Podczas skrzyżowania roślin należących do pierwszej generacji (produkt pierwszego przejścia), wyniki drugiej generacji były rośliny groszku z fioletowymi kwiatami i kilkoma z białymi kwiatami. Mendel następnie wymyślił terminy „dominujący” i „recesywny” odpowiednio do fioletowego i białego koloru.

Termin allel powstał kilka lat później jako skrót słowa „allelomorf”, który pochodzi z greckiego ”allo " -Kolejny, inny i „”Morf " -Forma, termin używany przez Williama Batesona i Editha Saundersa w 1902 r.

Obecnie słowo allel określa różne formy, które gen może mieć i zaczął być często używany od 1931 roku przez genetyków tamtych czasów.

Może ci służyć: zmienność genetyczna

Często uczniowie uważają, że mylący termin „allel”, który prawdopodobnie wynika z faktu, że allele i słowa są używane zamiennie w niektórych sytuacjach.

[TOC]

Charakterystyka dominującego allelu

Dominacja nie jest wewnętrzną właściwością genu lub allelu, ale opisuje związek między fenotypami podawanymi przez trzy możliwe genotypy, ponieważ allel można zaklasyfikować jako dominujący, półdojalny lub recesywny allel allelu.

Allele genotypu są napisane kapitałowymi i małymi literami, a zatem rozróżnienie między allelami, które ma osoba, zarówno homozygotyczna, czy heterozygotyczna. Litery kapitałowe służą do definiowania dominujących i małych alleli dla recesji.

Rozważ allele A i B, które tworzą genotypy AA, AB i BB. Jeśli w genotypach AA i AB obserwuje się konkretny charakter fenotypowy, który z kolei różni się od fenotypu BB, to mówi się, że allel A jest dominujący w stosunku do allelu B, klasyfikując ten ostatni jako recesywny allel allelu.

Jeśli fenotyp wyrażany przez genotyp AB jest pośredniego lub łączy znaki fenotypów AA i BB, allele A i B są częściowo kodominujące, biorąc pod uwagę fakt, że fenotyp wynika z kombinacji powstałego fenotypu.

Chociaż interesujące jest spekulowanie na temat różnic w mechanizmach, które powodują pół-dominację i całkowitą dominację, nawet dziś są to procesy, które nie zostały całkowicie wyjaśnione przez naukowców.

Dominujące allele są znacznie bardziej narażone na skutki doboru naturalnego niż recesywne allele, ponieważ te pierwsze zawsze wyrażają siebie, a jeśli cierpią jakąś mutację, są wybierane bezpośrednio przez środowisko.

Może ci służyć: jakie są heterochromosomy?

Właśnie dlatego większość znanych chorób genetycznych występuje przez recesywne allele, ponieważ zmiany z negatywnym wpływem na dominujące allele są natychmiast manifestowane i eliminowane, bez możliwości przejścia na następną pokolenie (do potomstwa).

Dominujące allele w naturalnych populacjach

Większość alleli znalezionych w naturalnych populacjach jest znana jako „dzikie” allele, które dominują w innych allelach, ponieważ osoby z fenotypami typu dzikiego mają heterozygotyczny genotyp (AB) i są fenotypowo nie do odróżnienia od homozygotycznego dominującego AA.

Ronald Fisher, w 1930 roku, opracował „Podstawowe twierdzenie o doborze naturalnym”(Q2 + 2pq + P2), gdzie wyjaśnia, że ​​idealna populacja, w której nie ma selekcji naturalnej, mutacji, genu lub przepływu genów zawsze będzie miała dominujący fenotyp allelu.

W twierdzeniu Fishera, Q2 reprezentuje homozygotyczne osoby dla dominującego allelu, 2pq do heterozygoty i P2 do recesywnego homozygotycznego. W ten sposób, wraz z równaniem Fishera, to, co jest obserwowane w przypadku genotypów, które wyjaśniono głównie allele dzikiej przyrody.

Te heterozygotyczne lub homozygotyczne osoby, które mają dominujące allele dzikiej przyrody w swoim genotypie.

Przykłady

Dominujące allele obserwowane przez Mendla

Pierwsze dominujące allele zostały udokumentowane przez Gregora Mendela w ich eksperymentach przeprowadzonych z roślinami grochowymi. Dominujące allele, które zaobserwowali, przetłumaczyły na takie znaki, jak fioletowy kolor płatków, faliste i żółte nasiona.

Może ci służyć: pełna dominacja

Choroby ludzkie

Wiele dziedzicznych chorób genetycznych u ludzi jest wynikiem mutacji w recesywnych i dominujących allelach.

Wiadomo, że mutanty niektórych dominujących alleli powodują stosunkowo powszechne zaburzenia, takie jak talasmia lub hipercholesterolemia rodzinna, a niektóre inne rzadko rzadko rzadkie choroby, takie jak towary lub stopa stóp -stóp.

Zaobserwowano, że choroby te zwykle mają znacznie poważniejszy wpływ na homozygotyczny fenotyp niż w heterozygotycznym.

Bardzo badana neurodegeneracyjna choroba wrodzona jest choroba Huntingtona, jest to niezwykły przykład zmutowanego dominującego allelu, który jest dziki.

W tej chorobie osoby homozygotyczne dla zmutowanych dominujących alleli nie zwiększają swoich objawów w porównaniu do heterozygotycznych.

Choroba Huntingtona jest chorobą, która pomimo pochodzi z dominującego allelu, wyraża się tylko 40 lat, więc bardzo trudno jest zidentyfikować osoby nośne, które zwykle przekazują swoje mutacje swoim dzieciom.

Bibliografia

1. Goldhill, zm. H., & Turner, p. I. (2014). Ewolucja kompromisów historii życia w wirusach. Obecna opinia w wirusologii, 8, 79-84.
2. Guttman, ur., Griffiths, a., & Suzuki, D. (2011). Genetyka: Kodeks życia. Rosen Publishing Group, Inc.
3. Hardy, g. H. (2003). Proporcje Mendla w mieszanej populacji. Yale Journal of Biology and Medicine, 76 (1/6), 79.
4. Kaiser, c. DO., Krieger, m., Lodish, h., & Berk, do. (2007). Biologia komórek molekularnych. Wh Freeman.
5. Lewin, ur., Krebs, J. I., Goldstein, e. S., & Kilpatrick, s. T. (2014). Geny Lewina xi. Jones & Bartlett Publishers.
6. Wilkie, a. ALBO. (1994). Molekularne podstawy dominacji genetycznej. Journal of Medical Genetics, 31 (2), 89-98.