Splicing (genetyka)

Schemat stawu RNA

Co to jest splicing?

On Splicing o Proces cięcia i łączenie RNA jest zjawiskiem molekularnym, które występuje w organizmach eukariotycznych po transkrypcji DNA do RNA i obejmuje eliminację intronów genu, zachowując eksony. Jest uważany za fundamentalny w ekspresji genów.

Występuje przez zdarzenia, aby wyeliminować związek fosfodiéster między eksonami i intronami oraz późniejszymi związkami obligacyjnymi między eksonami. 

Splicing występuje we wszystkich rodzajach RNA; Jest to jednak bardziej istotne w cząsteczce przekaźnika RNA. Może również wystąpić w cząsteczkach DNA i białka.

W momencie zgromadzenia eksonów cierpią one na porozumienie lub wskaźnik zmian. To wydarzenie jest znane jako alternatywne splicing i ma ważne konsekwencje biologiczne.

Co to jest splicing?

Gen jest sekwencją DNA z niezbędną informacją do wyrażenia fenotypu. Pojęcie genu nie jest ściśle ograniczone do sekwencji DNA, które są wyrażane jako białka.

Centralny „dogmat” biologii obejmuje proces transkrypcji DNA do cząsteczki pośredniej, komunikator RNA. To z kolei przekłada się na białka z pomocą rybosomów.

Jednak w organizmach eukariotycznych te długie sekwencje genów są przerywane przez rodzaj sekwencji, które nie są konieczne dla danego genu: intony. W przypadku RNA Messenger można go skutecznie przetłumaczyć, intony te należy wyeliminować.

Plicing RNA jest mechanizmem obejmującym kilka reakcji chemicznych, stosowany do usuwania pierwiastków, które zakłócają sekwencję pewnego genu. Elementy, które są zachowane, nazywane są eksonami.

Może ci służyć: dziedziczenie holenderskie: cechy, funkcje genów, degeneracja

Gdzie występuje splicing?

Espliceosoma jest ogromnym kompleksem natury białkowej, który jest odpowiedzialny za katalizowanie etapów splicingu. Składa się z pięciu rodzajów małego nuklearnego RNA, zwanego U1, U2, U4, U5 i U6, oprócz serii białek.

Spekuluje się, że wyjaśnienie uczestniczą w składaniu pre-arnm, aby poprawnie wyrównać z dwoma regionami, w których nastąpi proces splicingu.

Ten kompleks jest w stanie rozpoznać sekwencję konsensusową, którą większość intronów ma na temat swoich celów 5 'i 3'. Należy zauważyć, że geny znaleziono w Metazoa, które nie posiadają tych sekwencji i używają innej małej nuklearnej grupy RNA do rozpoznawania.

Typy splicingu

W literaturze termin splicing jest zwykle stosowany do procesu obejmującego RNA komunikatora. Istnieją jednak różne procesy splicingu, które występują w innych ważnych biomolekułach.

Białka mogą również eksperymentować splicing, w tym przypadku jest to sekwencja aminokwasów, która jest usuwana z cząsteczki.

Wyeliminowany fragment nazywa się „intenlena”. Proces ten występuje naturalnie w organizmach. Biologia molekularna udało się stworzyć różne techniki przy użyciu tej zasady, które obejmują manipulację białkami.

Podobnie splicing występuje również na poziomie DNA. Zatem dwie cząsteczki DNA, które zostały wcześniej oddzielone, są w stanie przyłączyć się do kowalencyjnych wiązań.

Rodzaje łączenia RNA

Z drugiej strony, w zależności od rodzaju RNA, istnieją różne strategie chemiczne, w których gen może pozbyć się intronów.

Szczególnie splicing pre-arnm jest skomplikowanym procesem, ponieważ obejmuje szereg kroków katalizowanych przez espliceosom. Chemicznie proces występuje z powodu reakcji transcensualnych.

Może ci służyć: dominujący allel: Charakterystyka i przykłady

Na przykład w drożdżach proces rozpoczyna się od zerwania regionu 5 'w miejscu rozpoznawania, „pętla” intronu jest tworzona przez link 2'-5' fosfodiéster. Proces trwa wraz z powstawaniem luki w regionie 3 ', a wreszcie nastąpi związek dwóch eksonów.

Niektóre introny, które zakłócają geny nuklearne i mitochondriów, mogą wykonywać splicing bez potrzeby enzymów lub energii, ale za pomocą reakcji transcensualnych. Wspomniane zjawisko zaobserwowano w ciele Tetrahymena Thermophila.

Natomiast większość genów jądrowych należy do grupy intronów, które wymagają maszyn, które katalogują proces eliminacji.

Alternatywne splicing

U ludzi doniesiono, że jest ich około 90.000 różnych białek, a wcześniej uważano, że powinna istnieć identyczna liczba genów.

Wraz z pojawieniem się nowych technologii i projektu ludzkiego genomu można stwierdzić, że mamy tylko około 25.000 genów. Jak to możliwe, że mamy tak wiele białek?

Eksony nie mogą być montowane w tej samej kolejności, w jakiej zostały przepisane do RNA, ale są ustalane przez ustanowienie nowych kombinacji.

To zjawisko jest znane jako alternatywne splicing. Z tego powodu pojedynczy transkrybowany gen może wytwarzać więcej niż jeden rodzaj białka.

Ta niezgodność między liczbą białek a liczbą genów została wyjaśniona w 1978 r. Przez badacza Gilberta, pozostawiając tradycyjną koncepcję „przez gen jest białko”.

Alternatywny schemat splicingu. Źródło: National Genome Research Institute, Wikimedia Commons

Funkcje

Dla Kelemen i współpracowników (2013) „Jedną z funkcji tego wydarzenia jest.

Może ci służyć: dziedzictwo wieloczynnikowe

Według tych autorów „alternatywne splicing jest odpowiedzialne za regulację lokalizacji białek, ich właściwości enzymatycznych i ich interakcji z ligandami”. Było to również związane z procesami różnicowania komórek i rozwojem organizmów.

W świetle ewolucji wydaje się być ważnym mechanizmem zmian, ponieważ stwierdzono wysoki odsetek wyższych organizmów eukariotycznych, które cierpią. Oprócz odgrywania ważnej roli w różnicowaniu gatunków i ewolucji genomu.

Alternatywne splicing i rak

Istnieją dowody, że jakikolwiek błąd w tych procesach może prowadzić do nieprawidłowego funkcjonowania komórki, co daje poważne konsekwencje dla jednostki. W ramach tych potencjalnych patologii rak wyróżnia się.

Dlatego zaproponowano alternatywne składanie jako nowy marker biologiczny dla tych nienormalnych warunków w komórkach.

Podobnie, jeśli podstawy mechanizmu, za pomocą którego występuje choroba, zostanie osiągnięta.

Bibliografia

1. Berg, J. M., Stryer, L., I Tymoczko, J. L. (2007). Biochemia. Odwróciłem się.
2. Conti, l., Baralle, m., I buratti i. (2013). Definicja eksonu i intronu w splicingu pre -mRNA. Interdyscyplinarne recenzje Wiley: RNA, 4(1), 49-60.
3. Kelemen lub., Convertini, s. 1., Zhang, Z., Wen i., Shen, m., Falaleeva, m., & Stamm, s. (2013). Funkcja alternatywnego splicingu. Gen, 514(1), 1-30.
4. Lamond, a. (1993). Spółkalosom. Bioessays, 15(9), 595-603.
5. Vila-Perelló, m., & Muir, T. W. (2010). Biologiczne zastosowanie splicingu białek. Komórka, 143(2), 191-200.