Mutacje genomowe przyczyny i typy (z przykładami)

Mutacje genomowe Są to mutacje (zmiany), które wpływają na genomy pod względem zmian w ilości (masa) DNA. Są reprezentowane przez zmiany liczby chromosomów, a zatem w zmniejszeniu lub wzrostie ilości DNA organizmu.

Te zmiany wpływają również na wzorce ekspresji genów, czasem z niepożądanymi konsekwencjami. Główne mutacje genomowe są spowodowane nieoczekiwanymi błędami lub zmianami podczas podziału komórek (mitoza i/lub mejoza).

Karaiotype mężczyzny (XY) z trisomią chromosomu 21. Jest to mutacja genomowa (źródło: u.S. Program genomu ludzkiego Departamentu Energii)

[TOC]

Podstawowe koncepcje

Ponieważ mutacja genomowa ma związek ze zmianami liczby chromosomów jednostki, należy zapoznać się z niektórymi podstawowymi pojęciami:

- geny Są to fragmenty kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), które zawierają informacje, które określają cechy żywych istot.

- W organizmach eukariotycznych wszystkie geny (genom) są zorganizowane w określonych strukturach, które są znane jako znane jako Chromosomy i że są one zawarte w nazwie organelle rdzeń.

- Wszystkie organizmy składają się z komórek, które są produktem jednego lub więcej zdarzeń podziału komórek (mitoza albo Mejoza) i różnicowanie.

- Podczas podziału komórki mogą wystąpić zmiany mitozy lub mejozy (podział redukcji) Mutacje genomowe.

- Ploidia Jest to zestaw wszystkich chromosomów, które definiują genom gatunku. Na przykład ludzie są istotami ludzkimi Diploid, Ponieważ mamy dwie kompletne gry chromosomów gatunku (24 od naszej matki i 24 od naszego ojca).

Rodzaje mutacji genomowych i ich przyczyny

Mutacje genomowe muszą zasadniczo robić, wraz ze zmianami liczby chromosomów jednostki. Zmiany te mogą być dwóch typów:

• Te, które wpływają tylko na rodzaj chromosomu; aneuploidies.
• Te, które wpływają na całkowite chromosomy jednostki; Euploadiah, to znaczy „prawdziwe” zmiany liczby pełnych gier chromosomalnych.

Może ci służyć: homologiczne chromosomy

- Aneuploidies

Aneuploidie to mutacje lub zmiany liczby konkretnego chromosomu. Zatem na przykład, jeśli organizm całkowicie brakuje danego chromosomu, mówi się, że cierpi na Nulisomia.

Inne zmiany są nazywane następująco:

• Monosomia: Istnienie pojedynczego konkretnego chromosomu w przypadkach, w których powinny być dwa (w diploidach).
• Dyomy: Jest to normalny stan w diploidach (każdy typ chromosomalny jest podwójny), ale nie w haploidalnych, triploidalnych organizmach lub z lepszymi ploidami.
• Trisomia: Istnienie trzech chromosomów tego samego typu. U ludzi najbardziej znaną trisomią jest trisomia chromosomu 21. Jest to najczęstszy sposób, w jaki zespół Downa objawia.

Przyczyny aneuploidii

Najczęstszą przyczyną aneuploidii jest fuzja gamet (zapłodnienie), w której jedna z nich była produktem gamametyki braku Diance (niewydolności) podczas mejozy.

Na przykład w Meiosis II możesz nie udać separacji siostrzanych chromatydów. Jeśli komórka potomna otrzyma dwa chromosomy momentu obrotowego (game disomium), jego siostrzana komórka nie otrzyma żadnego (nullisomic gamete). Fuzja disomicznej gameta z monosomiczną spowoduje powstanie organizmu trisomowego.

Fuzja nulisomic gamete z monosomiczną, spowoduje powstanie osoby monosomalnej dla takiego chromosomu.

Przykłady aneuploidii w ludzkich chromosomach seksualnych

W ludziach system determinacji seksualnej oparty na chromosomach nakłada, że ​​osoby, które są XX, są kobietami, a XY mężczyźni.

Czasami nie-meiotyczna brak disease prowadzi do produkcji gamet z bardziej seksualnym chromosomem (dysomiliczny game) lub bez żadnego chromosomu seksualnego (Nullisomic Gamete).

Może ci służyć: współczynnik transkrypcji: mechanizm działania, typy, funkcje

Fuzja niektórych z tych dwóch gamet z gamete noszącą chromosom seksualny, doprowadzi do utworzenia odpowiednio trisomowej lub monosomicznej zygoty.

Istnieje kilka zestawów zmian fenotypowych u ludzi lub zespołów, które są wyjaśnione przez zmiany liczbowe w chromosomach płciowych. Zobaczymy trzy z nich:

• Zespół Turnera (XO)

Zespół Turnera Caraiicepe. Brakuje chromosomu X. Źródło: Brak, który można odczytać, nie dostarczył autora. Przyjął Cat ~ Commonswiki (na podstawie roszczeń związanych z prawami autorskimi). /CC BY-SA (http: // creativeCommons.Org/licencje/by-sa/3.0/)

Osoby XO to kobiety monosomalne, które noszą pojedynczy chromosom X zamiast dwóch (xx). Fenotypowo są kobietami; Mają niską postawę, tendencja do większego prawdopodobieństwa rozwijania niektórych chorób i są bezpłodne.

• Zespół Klinefelter (xxy)

Zespół Klinefelter Kinefelter; 47, xxy

XXY Osoby to mężczyźni z dwoma chromosomami X, zamiast jednego (xy). Chociaż fenotypowo są mężczyznami, zachowują cechy młodzieży w wieku dorosłym, a czasem rozwijają ginekomastię. A także częsty hipogonadyzm. Są niepłodne.

• Zespół XYY

Człowiek z zespołem Xyy. 47 chromosomów obserwuje się, z dwoma chromosomami i. Źródło: Wikimedia Commons

Błędnie związane w przeszłości z większą tendencją do gwałtownego zachowania, osoby te mają podwójne obciążenie chromosomalne.

Te osoby są zasadniczo nie do odróżnienia od mężczyzn XY. Czasami jednak wytwarzają więcej testosteronu i są wyższe niż ich pokrewy (rodzice i rodzeństwo). Czasami cierpią na ciężki trądzik; Są ogólnie żyzne.

Chromosom i

- Euploadiah

Euploidia są „prawdziwymi” ploidami, to znaczy reprezentują zmiany (w całościach) w pełnej liczbie chromosomów gatunku.

Istnieją gatunki, w których ploidia między mężczyznami i kobietami jest inna. Na przykład w Hymenoptera (osy i pszczoły) kobiety są diploidami i mężczyznami, haploidami. Jednak dla tych gatunków jest to normalny stan.

W Apis Mellifera, podobnie jak w innych Hymenoptera, mężczyźni gatunku to haploids, a kobiety, diploidy (źródło: USGS Bee Inventory i Monitoring Lab dla Beltsville, USA / Public Domena, za pośrednictwem Wikimedia Commons)

Jest również normalne, szczególnie w roślinach, że istnieją populacje tego samego gatunku o różnych ploidiach. Jest to bardzo powszechne u ziemniaków, gatunków, w których możemy znaleźć osoby z 2, 3, 4, 5 lub 6 kompletnymi grami chromosomowymi.

Gatunki i osoby z różną liczbą pełnych gier chromosomalnych nazywane są:

• Haploid (monoploid), z jedną grą chromosomalną. Wiele grzybów jest haploidalnych; Podobnie są mężczyznami pszczół, mrówek itp.
• Diploid, Z dwiema kompletnymi grami chromosomów, jak u wielu zwierząt i roślin.
• Triploidy, jak w wielu roślinach (zwykle diploidalnych), które nie wytwarzają nasion.
• Tetraploid, Z czterema gierami chromosomów, takich jak niektóre ryby (łosoś) i rośliny (bawełna, ziemniaki itp.).
• Pentaploidy, Z pięcioma grami chromosomów.
• Heksaploid, Z sześcioma grami chromosomów.

Może ci służyć: poliploidia: typy, u zwierząt, u ludzi, w roślinach

Zmiany w euploidii są częste w roślinach, aw niektórych przypadkach wyjaśniają tworzenie nowych gatunków.

U zwierząt euploadowanie jest rzadkie, ale nie niemożliwe. Poliloidia może powstać z fuzji gamet z liczbą chromosomalną nie zmniejszoną. Na przykład w jednym z rodziców Meiosis II może prowadzić do produkcji gamet ze wszystkimi chromosomami, podczas gdy inne produkty gametyczne nie otrzymały żadnych.

Fuzja nieredukowanych ploidalnych gamet z normalnymi gametami tego samego gatunku może prowadzić do tworzenia autopoliploidów. Fuzja gamet różnych gatunków filogenetycznie, ale z różnymi grami chromosomalnymi, może prowadzić do tworzenia allopoliploidów.

Wreszcie u normalnie diploidalnych osobników niektóre komórki somatyczne niektórych tkanek mogą być poliploidalne. U ludzi często występuje w wątrobie, serca, szpiku kostnym itp.

Bibliografia

1. Comai l. 2005. Zalety i wady bycia poliploidalnym. Nature Reviews Genetics, 6 (11): 836-846.
2. Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH i in. 1999. Nowoczesna analiza genetyczna. W. H. Freeman, Nowy Jork.
3. Müntzing a. 1936. Ewolucyjne znaczenie autopoliploidii. Hereditas. 21 (2-3): 363-378.
4. Parisod C, Holandegger R, Brochmann C. Kwiecień 2010. Ewolucyjne koncentracje autopoliploidii. Nowy fitolog. 186 (1): 5-17.
5. Biały MJD. 1973. Chromosomy (ed.). Chapman & Hall, Londyn.