Hemicygoza

Hemicygoza to częściowy lub całkowity brak jednego z homologicznych chromosomów w organizmach eukariotycznych

Co to jest hemicygoza?

Hemicygoza Jest zdefiniowany jako częściowy lub całkowity brak jednego z homologicznych chromosomów w organizmach eukariotycznych. Ten warunek może wystąpić w niektórych lub wszystkich komórkach próbek. Komórki, które mają tylko allel, a nie moment obrotowy, nazywane są hemicygotami.

Najczęstszym przykładem hemicygozy znajduje się w zróżnicowaniu płciowym, w którym jeden z osób -może być męskim lub żeńskim hemicigoto dla wszystkich alleli chromosomów płciowych, ponieważ dwa chromosomy są różne, podczas gdy w drugiej płci chromosomy są chromosomami To samo.

U ludzi para chromosomów numer 23 mężczyzn składa się przez chromosom X i chromosom i, w przeciwieństwie do kobiet, gdzie dwa chromosomy to x.

Ta sytuacja jest inwestowana w niektóre ptaki, węże, motyle, płazy i ryby, ponieważ kobiety są tworzone przez chromosomy ZW i mężczyzn przez chromosomy ZZ.

Hemicygosoza obserwuje się również w wyniku mutacji genetycznych w procesach reprodukcyjnych gatunków wielokomórkowych, ale większość z tych mutacji jest tak poważna, że ​​na ogół powodują śmierć organizmu, który cierpi przed jego narodziną.

zespół Turnera

Najczęstszą znaną mutacją związaną z hemicygozą jest zespół Turnera, stan genetyczny, który występuje u kobiet z powodu częściowego lub całkowitego braku chromosomu X.

Szacuje się, że występuje w jednym na 2.500 do 3.000 dziewcząt urodzonych na żywo; Jednak 99% osób z tą mutacją zakończy się spontaniczną aborcją.

Może ci służyć: pełna dominacja

Zespół Turnera ma wysoki wskaźnik zachorowalności, charakteryzuje się średnim rozmiarem od 143 do 146 cm, stosunkowo szerokim klatką piersiową, fałdami skóry w szyi i brakiem rozwoju jajników, więc większość jest sterylna.

Pacjenci mają normalną inteligencję (IQ 90), jednak mogą mieć trudności z uczeniem się matematyki, percepcji przestrzennej i koordynacji wizualnej motorycznej.

W Ameryce Północnej średni wiek diagnozy wynosi 7,7 lat, co pokazuje, że personel medyczny ma niewielkie doświadczenie w identyfikacji.

W tym zespole brakuje leczenia genetycznego, ale wymagane jest odpowiednie leczenie różnych specjalistów w celu rozwiązania problemu chorób fizycznych i psychicznych, konsekwencji mutacji, a problemy z sercem są najbardziej ryzykowne.

Hemofilia

Hemofilia u ludzi jest wrodzonym zaburzeniem krwotocznym, które jest opracowywane przez mutację genów związanych z seksualnym chromosomem płciowym hemicigoto x.

Szacowana częstotliwość wynosi jedną na 10.000 urodzeń. W zależności od rodzaju hemofilii niektóre krwotoki mogą narażać życie osoby.

Głównie osoby męskie cierpią, gdy mają mutację, zawsze przedstawiają chorobę.

U nośników hemofilia może objawiać się, jeśli dotknięty chromosom jest dominujący, ale najczęstszym stanem jest to, że są bezobjawowe i nigdy nie wiedzą, że cierpią na to.

Ponieważ jest to choroba dziedziczna, wyspecjalizowani lekarze zalecają ocenę kobiet z historią rodziny lub z oznaką przewoźników.

Wczesna diagnoza choroby może zapewnić, że dana osoba otrzyma odpowiednie leczenie, ponieważ można ją odróżnić między łagodnymi, umiarkowanymi i poważnymi formami.

Może ci służyć: mutacje genomowe: przyczyny i typy (z przykładami)

Leczenie opiera się na dożylnym podaniu brakującego czynnika krzepnięcia w celu zapobiegania krwotokom i leczeniu krwotok.

Życie na Ziemi

Życie na Ziemi ma ogromną różnorodność form i cech; Gatunek z czasem udało się dostosować do prawie wszystkich istniejących środowisk.

Pomimo ich różnic wszystkie organizmy używają podobnych systemów genetycznych. Pełnym zestawem instrukcji genetycznych dowolnej osoby jest jego genom, który jest skodyfikowany przez białka i kwasy nukleinowe.

Geny reprezentują podstawową jednostkę dziedziczenia, zawierają one informacje i koduj cechy genetyczne żywych istot. W genach komórek znajdują się na chromosomach.

Organizmy najmniej rozwinięte są jednokomórkowe, ich struktura nie jest złożona, brakuje im rdzenia i składają się z komórek prokariotycznych z pojedynczym chromosomem.

Najbardziej rozwinięte gatunki mogą być typem jednokomórkowym lub wielokomórkowym, powstają przez komórki zwane eukariotami, które charakteryzują się określonym jądrem. To jądro ma funkcję ochrony materiału genetycznego złożonego z wielu chromosomów, zawsze w równych liczbach.

Komórki każdego gatunku mają na przykład szczególną liczbę chromosomów, bakterie są na ogół pojedynczego chromosomu, much czterech owoców rówieśniczy.

Chromosomy różnią się wielkością i złożonością i są w stanie przechowywać dużą liczbę genów.

Reprodukcja komórek

Reprodukcja w komórkach prokariotycznych, ponieważ jest najprostszy, występuje tylko bezpłciowe, zaczyna się, gdy chromosom jest replikowany i kulminuje się, gdy komórka jest podzielona, ​​tworząc dwie identyczne komórki z tym samym informacjami genetycznymi.

Może ci służyć: czym jest permutacja chromosomalna?

Z drugiej strony, w komórkach eukariotycznych reprodukcja może być bezpłciowa, podobna do komórek prokariotycznych z tworzeniem się komórek potomnych równych matce lub w sposób seksualny.

Rozmnażanie płciowe pozwala na zróżnicowanie genetyczne między organizmami gatunku.

Odbywa się to dzięki zapłodczeniu dwóch komórek płciowych lub haploidalnych gamet od rodziców, które zawierają połowę chromosomów, które przy dołączeniu do nowej osoby z połową informacji genetycznej każdego z rodziców.

Informacja genetyczna

Geny mają różne informacje dla tej samej charakterystyki organizmu, takie jak kolor oczu, który może być czarny, brązowy, zielony, niebieski itp. Ta odmiana nazywa się allelem.

Pomimo wielu opcji lub alleli każda osoba może posiadać tylko dwa. Jeśli komórka ma dwa równe allele, kolor brązowych oczu, nazywa się homozygotyczną, a to będą brązowe oczy.

Kiedy allele są różne, czarne i zielone oczy, nazywa się to heterozygotycznym, a kolor oczu będzie zależeć od dominującego allelu.

Bibliografia

1. American Academy of Pediatrics and Pediatric Endocrine Society. Zespół Turnera: Przewodnik dla rodzin. Pediatryczny endokrynologia arkusz informacyjny. Baltimore, e.LUB.
2. Benjamin a. Przebić. Genetyka: podejście koncepcyjne. Nowy Yorke.LUB. Trzecia edycja. W. H. Freeman and Company.
3. Nuñez v. Ramiro. Epidemiologia i analiza genetyczna hemofilii A w Andalusia. Praca doktorska. Uniwersytet Sevilla.