Caraiicepe, po co to jest, chłopaki, jak to się robi

On Caraiiicepe Jest to zdjęcie pełnego zestawu metafazowych chromosomów, które szczegółowo opisują aspekty liczby i struktury tego samego. Gałąź nauk medycznych i biologicznych, która jest odpowiedzialna za badanie chromosomów i chorób związanych z nimi, jest znana jako cytogenetyka.

Chromosomy to struktury, w których zorganizowane są geny zawarte w kwasie deoksyrybonukleinowym (DNA). W eukariotach składają się z chromatyny, kompleksu białka histonowego i DNA, który jest pakowany w rdzeniu wszystkich komórek.

Uczucie ludzkie uzyskane za pomocą barwników Flulacess (źródło: Pociam ~ Commonswiki przez Wikimedia Commons

Komórki każdego życia na ziemi mają szczególną liczbę chromosomów. Na przykład bakterie mają tylko jeden okólnik, podczas gdy ludzie mają 46 zorganizowanych u 23 rówieśników; a niektóre gatunki ptaków mają do 80 chromosomów.

W przeciwieństwie do ludzi, komórki roślinne zwykle mają więcej niż dwie gry homologicznych (równych) chromosomów. To zjawisko jest znane jako poliploidia.

Wszystkie niezbędne instrukcje dotyczące wzrostu i rozwoju życiowych istot jednokomórkowych lub wielokomórkowych są zawarte w cząsteczkach DNA, które są włączone do chromosomów. Stąd znaczenie wiedzy o jej strukturze i jej cechach powstaje u gatunku lub w żadnej z jego osób.

Termin kariotyp został po raz pierwszy użyty w latach dwudziestych przez Delaunay i Levitsky'ego, aby wyznaczyć sumę charakterystycznych właściwości fizycznych chromosomów: liczba, wielkość i osobliwości strukturalne z nich.

Od tego czasu jest używany z tym samym celem w kontekście współczesnej nauki; a jego badanie towarzyszy wielu procesom diagnozy klinicznej różnych chorób u człowieka.

[TOC]

Ludzki kariotyp

46 chromosomów (23 pary), które tworzą ludzki genom, są znane jako ludzki kariotyp i które są uporządkowane graficznie zgodnie z charakterystykami, takimi jak rozmiar i wzór klapy, co staje się widoczne dzięki zastosowaniu specjalnych technik barwienia.

Schematyczne przedstawienie ludzkiego Kakera (źródło: Mikael Häggström [domena publiczna] Via Wikimedia Commons)

Z 23 par chromosomów, tylko od 1 do 22 jest uporządkowane według kolejności wielkości. W komórkach somatycznych, tj. W komórkach nie -seksualnych, te 22 pary są znalezione i, w zależności od płci jednostki, zarówno mężczyzn, jak i kobiety, dodaje się para X (kobiety) lub para XY (mężczyźni) (mężczyźni) (mężczyźni) (mężczyźni) ludzie) (mężczyźni).

Pary od 1 do 22 są nazywane chromosomami autosomalnymi i są takie same u obu płci (mężczyzn i kobiet), podczas gdy chromosomy płciowe, X i Y, różnią się od siebie.

Po co kariotyp?

Główną użytecznością kariotypu jest szczegółowa wiedza na temat obciążenia chromosomowego gatunku i charakterystyki każdego z jego chromosomów.

Chociaż niektóre gatunki są polimorficznymi i poliploidami w odniesieniu do ich chromosomów, to znaczy, posiadają swoje zmienne formy i liczbę przez cały cykl życia, znajomość kariotypu zwykle pozwala wnioskować o wielu ważnych informacji na ich temat.

Dzięki kariotypowi można zdiagnozować zmiany chromosomalne w „dużej skali”, które obejmują duże fragmenty DNA. U ludzi wiele chorób lub warunków niepełnosprawności psychicznej i innych wad fizycznych jest związanych z ciężkimi zmianami chromosomowymi.

Rodzaje kariotypów

Kariotypy są opisane zgodnie z notacją zatwierdzoną przez międzynarodowy system nomenklatury cytogenetycznej ludzkiej (ISCN, angielskiego Międzynarodowy system nomenklatury cytogenetycznej ludzkiej).

W tym systemie liczba przypisana do każdego chromosomu ma związek z jego rozmiarem i zwykle zamówiony od najwyższego do niższego. Chromosomy przedstawiono w kariotypach jako pary siostrzanych chromatyd z małym ramieniem (P) patrząc w górę.

Może ci służyć: homologiczne chromosomy

Rodzaje kariotypów wyróżniają się technikami stosowanymi do ich uzyskania. Zasadniczo różnica polega na rodzajach barwienia lub „znakowania” używanego do odróżnienia chromosomu od innego.

Poniżej znajduje się krótkie podsumowanie niektórych technik znanych do dziś:

Barwienie stałe

W tym barwniki takie jak Giemsa i Orcein są używane do równomiernego barwienia chromosomów. Był go obecnie bardzo używany do początku 1970 roku, ponieważ były to jedyne barwniki znane na czas.

Giemsa Giers

Jest to najczęściej stosowana technika w klasycznej cytogenetyce. Chromosomy są wcześniej trawione tripsin, a następnie są barwione. Wzór pasma uzyskany po barwieniu jest specyficzny dla każdego chromosomu i umożliwia szczegółowe badania dotyczące jego struktury.

Istnieją alternatywne metody barwienia Giemsa, ale te pokazują bardzo podobne wyniki, takie jak Q Bando i odwrotny pasek R (gdzie obserwowane ciemne pasma to wyraźne pasma uzyskane za pomocą G Bande).

Konstytutywny zespół C

W szczególności plami heterochromatyny, zwłaszcza ta w centromerach. Farbuj także materiał w krótkich ramionach chromosomów akrocentrycznych i dystalny obszar długiego ramienia chromosomu i.

Pasmo replikacji

Służy do identyfikacji nieaktywnego chromosomu X i implikuje dodanie analogu nukleotydowego (BRDU).

Barwienie srebra

Historycznie został użyty do identyfikacji regionów organizacji jądrowej.

Dynamiczna plama A/ DAPI

Jest to technika barwienia fluorescencyjnego, która odróżnia heterochromatynę od chromosomów 1, 9, 15, 16 i chromosomów i ludzi. Jest on szczególnie używany do rozróżnienia odwróconego powielania chromosomu 15.

Hybrydyzacja fluorescencyjna In situ (Ryba)

Rozpoznawany z tego, że jest największym postępem cytogenetycznym po latach 90., jest to potężna technika, dzięki której można rozróżnić substancje podmiotowe. Użyj sond fluorescencyjnych, które specyficznie wiążą się z chromosomalnymi cząsteczkami DNA i istnieje wiele wariantów techniki.

Porównawcza hybrydyzacja genomowa (CGH)

Wykorzystuje również sondy fluorescencyjne do różnicowego oznaczenia DNA, ale wykorzystuje znane wzory porównawcze.

Inne techniki

Inne bardziej nowoczesne techniki nie sugerują bezpośrednio analizy struktury chromosomalnej, ale raczej bezpośrednie badanie sekwencji DNA. Wśród nich są mikroRARS, sekwencjonowanie i inne techniki oparte na amplifikacji PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy).

Jak wygląda kariotyp?

Istnieje kilka technik do badania chromosomów lub kariotypu. Niektóre są bardziej wyrafinowane niż inne, ponieważ pozwalają wykryć małe niezauważalne zmiany za pomocą najczęściej stosowanych metod.

Analizy cytogenetyczne w celu uzyskania kariotypu są powszechnie wykonywane z komórek obecnych w błonie śluzowej doustnej lub krwi (przy użyciu limfocytów). W przypadku badań przeprowadzonych u noworodków są one pobierane z płynu owodniowego (techniki inwazyjne) lub z płodowych komórek krwi (techniki nieinwazyjne).

Powody, dla których przeprowadzany jest kariotyp, są zróżnicowane, ale wiele razy są one tworzone w celu rozpoznania chorób, badań płodności lub w celu znalezienia przyczyn powtarzających się aborcji lub śmierci płodu i nowotworów, między innymi powodów, między innymi powody.

Kroki wykonania testu kariotypowego są następujące:

1-obserwując próbkę (bez względu na źródło tego).

Separacja 2-komórkowa, przejście o istotnym znaczeniu, szczególnie w próbkach krwi. W wielu przypadkach konieczne jest oddzielenie podzielonych komórek od komórek podziału za pomocą specjalnych odczynników chemicznych.

Może ci służyć: transkrypcja DNA

3-komórka. Czasami konieczne jest uprawę komórek w odpowiedniej pożywce hodowlanej, aby uzyskać większą ilość z nich. Może to potrwać więcej niż kilka dni, w zależności od rodzaju próbki.

4-synchronizacja komórek. Aby obserwować chromosomy kondensatu we wszystkich hodowanych komórkach jednocześnie, że jest to konieczne.

5-podobające chromosomy z komórek. Aby zobaczyć je na mikroskopie, chromosomy należy „pobrać” z komórek. Zazwyczaj osiąga się to dzięki leczeniu ich roztworami, które sprawiają, że wybuchają i rozpadają się, pozostawiając chromosomy wolne.

6-końcowy. Jak podkreślono powyżej, chromosomy muszą być barwione jedną z wielu dostępnych technik, aby móc je obserwować pod mikroskopem i przeprowadzić odpowiednie badanie.

7-analiza i liczba. Chromosomy są szczegółowo obserwowane w celu ustalenia ich tożsamości (w przypadku wiedzy z góry), jego cechy morfologiczne, takie jak rozmiar, pozycja centromerowa i wzór klapy, liczba chromosomów w próbce itp.

8 Klasyfikacja. Jednym z najbardziej uciążliwych zadań cytogenetycznych jest klasyfikacja chromosomów poprzez porównanie ich charakterystyki, ponieważ konieczne jest ustalenie, który chromosom jest taki, który jest. Wynika to z faktu, że w próbce jest więcej niż jedna komórka, będzie więcej niż kilka tego samego chromosomu.

Zmiany chromosomalne

Przed opisaniem różnych zmian chromosomowych, które mogą istnieć i ich konsekwencje dla zdrowia ludzkiego, konieczne jest zapoznanie się z ogólną morfologią chromosomów.

Morfologia chromosomalna

Chromosomy są liniowymi strukturami wyglądu i mają dwa „ramiona”, jedno małe (P) i większy (Q), które są oddzielone od siebie regionem znanym jako centromer, wyspecjalizowane miejsce DNA, które uczestniczy w kotwicy wrzeciona mitotycznego podczas podziału komórek mitotycznych.

Centromer może znajdować się na środku dwóch ramion P I Q, Daleko od centrum lub obok dowolnego z jego celów (metacentryczny, submetcentrryczny lub akrocentryczny).

Na końcach krótkich i długich ramion chromosomy mają „kapuchy” znane jako telomery, które są sekwencjami konkretnego DNA bogate w powtarzane ttaggg i są odpowiedzialne za ochronę DNA i zapobieganie fuzji między chromosomami.

Na początku cyklu komórkowego chromosomy są obserwowane jako poszczególne chromatydy, ale jak odpowiada komórka, powstają dwa siostrzane chromatydy, które dzielą ten sam materiał genetyczny. To te pary chromosomalne obserwowane na zdjęciach kariotypów.

Chromosomy mają różne stopnie „opakowania” lub „kondensacji”: heterochromatyna jest najbardziej skondensowaną formą i jest transkrypcyjnie nieaktywna, podczas gdy euchromatyna odpowiada najbardziej luźnym regionom i jest aktywna transkrypcyjnie aktywna.

W kariotypu każdy chromosom wyróżnia się, jak podkreślono powyżej, według jego wielkości, położenie jej centromeru i wzorca klap.

Nieprawidłowości chromosomalne

Z patologicznego punktu widzenia można określić specyficzne zmiany chromosomalne, które są regularnie obserwowane w populacjach ludzkich, chociaż inne zwierzęta, rośliny i owady nie są z nich zwolnione.

Anomalie muszą robić wiele razy, z delecjami i duplikacjami regionów chromosomu lub kompletnych chromosomów.

Wady te są znane jako aneuploidie, które są zmianami chromosomowymi, które sugerują utratę lub wzmocnienie kompletnego chromosomu lub części tego. Straty są znane jako monosomie i zyski jako trisomie, a wiele z nich jest śmiertelnych dla płodów w formacji.

Może ci służyć: aneuploidy: przyczyny, typy i przykłady

Mogą również wystąpić przypadki inwestycji chromosomalnych, w których kolejność sekwencji genów zmienia się dla pęknięć i jednoczesne błędne naprawy regionu chromosomu.

Translokacje są również zmianami chromosomowymi, które obejmują zmiany w dużych częściach chromosomów, które są wymieniane między chromosomami niehomologicznymi i mogą być wzajemne.

Istnieją również zmiany związane z bezpośrednim uszkodzeniem w sekwencji genów zawartych w chromosomalnym DNA; I istnieją nawet pewne związane z skutkami genomowych „znaków”, które materiał odziedziczony po obu rodzicach może przynieść ze sobą.

Choroby ludzkie wykryte za pomocą kariotypów

Analiza cytogenetyczna zmian chromosomalnych przed i po urodzeniu jest niezbędna do integralnej opieki klinicznej niemowląt, niezależnie od techniki zastosowanej w tym celu.

Zespół Downa jest jedną z najczęściej wykrytych patologii z badania kariotypu i ma związek z brakiem chromosomu 21, więc jest również znany jako trisomia 21.

Karaiotype człowieka z trisomią chromosomu 21 (źródło: u.S. Program genomu ludzkiego Departamentu Energii. [Domena publiczna] za pośrednictwem Wikimedia Commons)

Niektóre rodzaje raka są wykrywane przez badanie kariotypu, z uwagi na fakt, że są one związane ze zmianami chromosomowymi, szczególnie z usunięciem lub powielaniem genów bezpośrednio zaangażowanych w procesy onkogenne.

Niektóre rodzaje autyzmu są diagnozowane z analizy kariotypu i wykazano, że u ludzi powielanie chromosomu 15 jest zaangażowane w niektóre z tych patologii.

Wśród innych patologii związanych z delecjami na chromosomie 15 jest zespół Pradera-Willi, który powoduje objawy, takie jak brak napięcia mięśni i niedobory oddechu u niemowląt.

Zespół „Cat Crying” (z Francuz Cri-du-Chat) implikuje utratę krótkiego ramienia chromosomu 5 i jedną z najbardziej bezpośrednich metod diagnozy jest poprzez badanie cytogenetyczne kariotypu.

Translokacja części między chromosomami 9 i 11 charakteryzuje pacjentów cierpiących na chorobę afektywną dwubiegunową, szczególnie związane z przerwą genu w chromosomie 11. Inne wady w tym chromosomie zaobserwowano również w różnych niepowodzeniach porodu.

Według badań WEH i współpracowników w 1993 r. Ponad 30% pacjentów cierpiących na szpiczaka i białaczkę w komórkach osocza ma obchodzi chromosomy, których struktury są nieprawidłowe lub nienormalne, szczególnie w chromosomach 1, 11 i 14 i 14.

Bibliografia

1. Alberts, ur., Dennis, ur., Hopkin, k., Johnson, a., Lewis, J., Raff, m.,... Walter, p. (2004). Niezbędna biologia komórki. Abingdon: Garland Science, Taylor & Francis Group.
2. Battaglia, e. (1994). Nukleosom i nukleotyp: krytyka terminologiczna. Karyologia, 47(3-4), 37-41.
3. Elsheikh, m., Wass, J. DO. H., & Conway, G. (2001). Autoimmunologiczny zespół tarczycy u kobiet z zespołem Turnera -związek z kariotypem. Endokrynologia kliniczna, 223-226.
4. Fergus, k. (2018). Varewell Health. Pobrano z www.Varewellhealth.COM/How-to-How-IS-A-Karyotyp-Test-Done-1120402
5. Gardner, r., I miłość d. (2018). Nieprawidłowości chromosomów Gardnera i Setherlandu i porady genetyczne (Ed.). Nowy Jork: Oxford University Press.
6. Griffiths, a., Wessler, s., Lewontin, r., Gelbart, w., Suzuki, zm., & Miller, j. (2005). Wprowadzenie do analizy genetycznej (8 wyd.). Freeman, w. H. & Firma.
7. Rodden, t. (2010). Genetyka dla manekinów (2 wyd.). Indianapolis: Wiley Publishing, Inc.
8. Schrock, e., Manoir, s., Veldman, t., Schoell, ur., Wienberg, J., Brak i.,… Ried, t. (1996). Wielokolorowe kariotypowanie widmowe ludzkich chromosomów. Nauka, 273, 494-498.
9. Wang, t., Maierhofer, c., Speicher, m. R., Lengauer, c., Vogelstein, ur., Kinzler, k. W., & Velculescu, v. I. (2002). Cyfrowe kariotypowanie. PNA, 99(25), 16156-16161.